9q21.13 microdeletion syndrome




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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 24

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000028 停留精巣 Very frequent (99-80%)
HP:0000126 水腎症 Very frequent (99-80%)
HP:0001627 心形態の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002355 歩行困難 Very frequent (99-80%)
HP:0002579 胃腸蠕動運動異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Frequent (79-30%)
HP:0000637 長い眼瞼裂 Frequent (79-30%)
HP:0000750 発語および言語発達遅延 Frequent (79-30%)
HP:0001385 股関節異形成 Frequent (79-30%)
HP:0001883 尖足 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002714 口角下垂 Frequent (79-30%)
HP:0003186 逆位乳頭 Frequent (79-30%)
HP:0003422 脊椎分節異常 Frequent (79-30%)
HP:0007370 脳梁無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0008897 生後の成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0012811 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0030809 Abnormal tongue morphology Frequent (79-30%)
HP:0000729 自閉性行動 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001363 Craniosynostosis Occasional (29-5%)
HP:0002282 組織異所発生 Occasional (29-5%)
HP:0003396 脊髄空洞症 Occasional (29-5%)
HP:0010442 多指趾症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID