Atelosteogenesis type III

A rare skeletal dysplasia characterized by short limbs dysmorphic facies and diagnostic radiographic findings.



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合計: 5 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(61.3%)		 1442028
 Atelosteogenesis type 3: the first patient in Japan and a survivor for more than 1 year.
Kuwashima S, Nishimura G, Kikushima H, Tanaka G, Furukawa T, Fujioka M.
Acta Paediatr Jpn. 1992;34(5):543-6.
小顎 幅広い母指
ヒト 低身長症 口蓋裂 無呼吸 男 症候群 知的障害
2
(21.2%)		 27258362
 Atelosteogenesis type III: orthopedic management.
Sarikaya IA, Gorgun B, Erdal OA.
J Pediatr Orthop B. 2017;26(6):546-551.
骨格異形成
FLNB
ヒト フィラミン 出生前超音波検査 変異 女 子供（未就学） 歩調 骨軟骨異形成症
2
(21.2%)		 10076882
 Atelosteogenesis type III: long term survival, prenatal diagnosis, and evidence for dominant transmission.
Schultz C, Langer LO, Laxova R, Pauli RM.
Am J Med Genet. 1999;83(1):28-42.
骨格異形成
SON
Survivors ヒト 低身長症 優性遺伝子 女 子供（未就学） 成人 気管 男 症候群 鑑別診断 骨
2
(21.2%)		 2368807
 Atelosteogenesis type III: a distinct skeletal dysplasia with features overlapping atelosteogenesis and oto-palato-digital syndrome type II.
Stern HJ, Graham JM Jr, Lachman RS, Horton W, Bernini PM, Spiegel PK, Bodurtha J, Ives EJ, Bocian M, Rimoin DL.
Am J Med Genet. 1990;36(2):183-95.
骨格異形成
ヒト 低身長症 先天性足変形 女 幼児 新生児 男 症候群 腓骨 骨
5
(4.0%)		 8008496
 Atelosteogenesis type III: a case report.
Fallon MJ, Hockey A, Hallam LA.
Pediatr Radiol. 1994;24(1):47-9.
知的障害
ヒト 低身長症 女 新生児 症候群 発達性骨疾患
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 27

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001248 短い長管骨 (手) Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0002093 呼吸不全 Frequent (79-30%)
HP:0002827 股関節脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0002999 膝蓋骨脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0003042 肘脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0003063 上腕骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0003417 冠状脊椎裂 Frequent (79-30%)
HP:0004976 膝関節脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0006408 大腿骨の遠位先細り Frequent (79-30%)
HP:0008417 脊椎低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000218 高口蓋 Occasional (29-5%)
HP:0000347 小顎 Occasional (29-5%)
HP:0001188 握り手 Occasional (29-5%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Occasional (29-5%)
HP:0001561 羊水過多 Occasional (29-5%)
HP:0002990 腓骨無形成 Occasional (29-5%)
HP:0003049 手関節の尺側偏位 Occasional (29-5%)
HP:0003862 上腕骨欠損 Occasional (29-5%)
HP:0003902 上腕骨の骨端点状石灰化 Occasional (29-5%)
HP:0003974 橈骨欠損 Occasional (29-5%)
HP:0005257 胸郭低形成 Occasional (29-5%)
HP:0005619 胸腰椎後弯 Occasional (29-5%)
HP:0005736 短い脛骨 Occasional (29-5%)
HP:0005905 頚椎弓異常 Occasional (29-5%)
HP:0006384 棍棒型遠位大腿骨 Occasional (29-5%)
HP:0008755 喉頭気管軟化症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002652 骨格異形成 3


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
FLNB filamin B 2317