Familial or sporadic hemiplegic migraine

A rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. There are two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).



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合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 27651281
 Combined early treatment in hemiplegic attacks related to CACNA1A encephalopathy with brain oedema: Blocking the cascade?
Camia F, Pisciotta L, Morana G, Schiaffino MC, Renna S, Carrera P, Ferrari M, Baglietto MG, Veneselli E, Siri L, Mancardi MM.
Cephalalgia. 2017;37(12):1202-1206.
発作
CACNA1A
カルシウムチャネル トリアジン ヒト ミスセンス変異 前兆を伴う片頭痛 女 子供 抗痙攣薬 糖質コルチコイド 脳浮腫 薬疹
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0004374 片麻痺/片側不全麻痺 Very frequent (99-80%)
HP:0100022 運動の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000639 眼振 Frequent (79-30%)
HP:0001251 運動失調 Frequent (79-30%)
HP:0000407 感音難聴 Occasional (29-5%)
HP:0000580 色素性網膜症 Occasional (29-5%)
HP:0002167 神経学的発語障害 Occasional (29-5%)
HP:0002353 脳波異常 Occasional (29-5%)
HP:0002357 発語障害 Occasional (29-5%)
HP:0007703 網膜色素異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002448 進行性脳症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 4

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
SCN1A sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 6323
CACNA1A calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A 773
ATP1A2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 477
PRRT2 proline rich transmembrane protein 2 112476