Nijmegen breakage syndrome

Nijmegen breakage syndrome is a rare genetic disease presenting at birth with microcephaly, dysmorphic facial features, becoming more noticeable with age, growth delay, and later-onset complications such as malignancies and infections.



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合計: 57 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(48.8%)		 11337742
 Combined immunodeficiency, chromosomal instability, and postnatal growth deficiency in a Japanese girl.
Yamada M, Matsuura S, Tsukahara M, Ebe K, Ohtsu M, Furuta H, Kobayashi I, Kawamura N, Okano M, Shouji R, Kobayashi K.
Am J Med Genet. 2001;100(1):9-12.
小頭 軸前性多指趾症
NBN
Japan ヒト 免疫グロブリン 女 子供 成長障害 染色体異常 重症複合免疫不全症
1
(48.8%)		 10799436
 Nijmegen breakage syndrome. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group.
.
Arch Dis Child. 2000;82(5):400-6.
小頭 合指趾症
MRE11 NBN RAD50
c|DEL|657_661|ACAAA;RS#:587776650 rs587781969
ヒト ヒト8番染色体 先天性異常 分類不能型免疫不全症 変異 小頭症 成人 放射線抵抗性 染色体切断 疾患の遺伝的素因 症候群 登録簿 腫瘍 表現型 遺伝子型 顔貌
3
(40.2%)		 11427422
 Role of Nijmegen breakage syndrome protein in specific T-lymphocyte activation pathways.
Garcia-Perez MA, Allende LM, Corell A, Paz-Artal E, Varela P, Lopez-Goyanes A, Garcia-Martin F, Vazquez R, Sotoca A, Arnaiz-Villena A.
Clin Diagn Lab Immunol. 2001;8(4):757-61.
小頭 鳥貌
CD4 NBN
Bリンパ球 CD4陽性T細胞 CD8陽性T細胞 Tリンパ球 テトラデカノイルホルボールアセテート ヒト リンパ球活性化 レクチン 分裂促進因子 変異 子供 染色体切断 核タンパク質 男 症候群 細胞周期タンパク質
4
(39.0%)		 30209074
 Nijmegen Breakage Syndrome Complicated With Primary Pulmonary Granulomas.
Marczak H, Heropolitanska-Pliszka E, Langfort R, Roik D, Grzela K.
Pediatrics. 2018;142(4):.
小頭
NBN
ナイミーヘン染色体不安定症候群 ヒト 子供 男 肉芽腫 肺癌
4
(39.0%)		 29706645
 Identification of variants in pleiotropic genes causing "isolated" premature ovarian insufficiency: implications for medical practice.
Tucker EJ, Grover SR, Robevska G, van den Bergen J, Hanna C, Sinclair AH.
Eur J Hum Genet. 2018;26(9):1319-1328.
小頭
EIF2B2 NBN
rs113994016 rs1554563822 rs758398310
DNA配列解析 ナンセンスコドン ヒト 原発性卵巣機能不全 女 核タンパク質 真核生物翻訳開始因子2B 細胞周期タンパク質 若年成人 遺伝的多面発現
4
(39.0%)		 28960803
 Clinical Report: Warsaw Breakage Syndrome with small radii and fibulae.
Eppley S, Hopkin RJ, Mendelsohn B, Slavotinek AM.
Am J Med Genet A. 2017;173(11):3075-3081.
小頭
c|SUB|G|1949-1|A;RS#:779058797 c|SUB|G|IVS19-1|A c|SUB|T|1523|G p|SUB|L|508|R
DEADボックスRNAヘリカーゼ DNAヘリカーゼ ヒト ファンコニ貧血 変異 女 子供 性器発育不全 染色体切断 疾患の遺伝的素因 知的障害 表現型
4
(39.0%)		 27844240
 Identification of a rare germline NBN gene mutation by whole exome sequencing in a lung-cancer survivor from a large family with various types of cancer.
Marafie MJ, Dashti M, Al-Mulla F.
Fam Cancer. 2017;16(3):389-394.
小頭
BRCA1 NBN RAD50
c|DEL|93_94|TG;RS#:864622253 c|SUB|A|1648|C;RS#:56012641 c|SUB|A|536|G c|SUB|G|3539|A;RS#:369788398 p|SUB|N|550|H;RS#:56012641 p|SUB|R|1180|Q;RS#:369788398 p|SUB|Y|179|C rs55906931
Cancer Survivors ヒト 中年 全エクソーム解析 女 成人 核タンパク質 生殖細胞系列変異 男 疾患の遺伝的素因 細胞周期タンパク質 肺癌 腺癌
4
(39.0%)		 25523867
 Reduced-intensity conditioning umbilical cord blood transplantation in Nijmegen breakage syndrome.
Wozniak M, Krzywon M, Holda MK, Gozdzik J.
Pediatr Transplant. 2015;19(2):E51-5.
小頭
NBN
PCR法 Tissue Donors ナイミーヘン染色体不安定症候群 ヒト 免疫不全症候群 変異 女 子供（未就学） 染色体異常 移植キメラ 移植前処置 臍帯血幹細胞移植 遺伝子型
4
(39.0%)		 24428841
(3898043)
 An adult patient with Nijmegen Breakage Syndrome and Hodgkin's Lymphoma.
Engel K, Rudelius M, Meinel FG, Peschel C, Keller U.
BMC Hematol. 2014;14(1):2.
小頭
4
(39.0%)		 24044622
(3849883)
 Nijmegen breakage syndrome and chronic polyarthritis.
Pasic S, Cupic M, Jovanovic T, Djukic S, Kavaric M, Lazarevic I.
Ital J Pediatr. 2013;39:59.
小頭
ナイミーヘン染色体不安定症候群 ヒト マウス由来モノクローナル抗体 リスク評価 併用薬物療法 女 子供 希少疾患 抗リウマチ薬 経過観察 重症度インデックス 関節炎 非ステロイド性抗炎症薬
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 49

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000271 顔の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000278 下顎後退 Very frequent (99-80%)
HP:0000294 低い前部毛髪線 Very frequent (99-80%)
HP:0000340 額傾斜 Very frequent (99-80%)
HP:0000364 聴覚異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000400 大耳 Very frequent (99-80%)
HP:0000426 目立つ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000444 凸の鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000448 目立つ鼻 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Very frequent (99-80%)
HP:0001268 知能悪化 Very frequent (99-80%)
HP:0001595 毛髪の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001873 血小板減少 Very frequent (99-80%)
HP:0001878 溶血性貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0001890 自己免疫性溶血性貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0002002 深い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0002023 鎖肛 Very frequent (99-80%)
HP:0002025 肛門狭窄 Very frequent (99-80%)
HP:0002028 慢性下痢 Very frequent (99-80%)
HP:0002205 反復性呼吸器感染症 Very frequent (99-80%)
HP:0003220 染色体安定性の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) Very frequent (99-80%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0005425 反復性副鼻腔肺感染症 Very frequent (99-80%)
HP:0006532 反復性肺炎 Very frequent (99-80%)
HP:0007018 注意力欠陥多動性疾患 Very frequent (99-80%)
HP:0011362 異常な毛髪量 Very frequent (99-80%)
HP:0012732 肛門直腸奇形 Very frequent (99-80%)
HP:0002664 新生物 Frequent (79-30%)
HP:0100515 頻尿 Frequent (79-30%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000492 眼瞼の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000992 皮膚光線過敏症 Occasional (29-5%)
HP:0001324 筋虚弱 Occasional (29-5%)
HP:0001480 色素斑 Occasional (29-5%)
HP:0002269 ニューロン移動の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002488 急性白血病 Occasional (29-5%)
HP:0002665 リンパ腫 Occasional (29-5%)
HP:0002859 横紋筋肉腫 Occasional (29-5%)
HP:0002878 呼吸不全 Occasional (29-5%)
HP:0003011 筋の異常 Occasional (29-5%)
HP:0003202 筋萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0009733 膠腫 Occasional (29-5%)
HP:0012190 T-細胞リンパ腫 Occasional (29-5%)
HP:0012191 B-細胞リンパ腫 Occasional (29-5%)
HP:0100335 非正中口唇裂 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 17
HP:0002721 免疫不全 16
HP:0000253 進行性小頭 1
HP:0000320 鳥貌 1
HP:0001009 毛細血管拡張 1
HP:0001251 運動失調 1
HP:0001888 リンパ球減少症 1
HP:0001909 白血病 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0004418 血栓性静脈炎 1
HP:0005374 細胞免疫不全 1
HP:0005387 複合型免疫不全 1
HP:0005425 反復性副鼻腔肺感染症 1
HP:0008897 生後の成長遅滞 1
HP:0032252 肉芽腫 1
HP:0040012 Chromosome breakage 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
NBN nibrin 4683