Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome

Short fifth metacarpals-insulin resistance syndrome is characterised by bilateral shortening of the fifth fingers and fifth metacarpals. It has been described in several members of one family. Some members of the family also had spherocytosis and insulin resistance. Transmission is autosomal dominant.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000842 高インスリン血症 Very frequent (99-80%)
HP:0001742 鼻閉 Very frequent (99-80%)
HP:0001744 脾腫 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004444 球状赤血球症 Very frequent (99-80%)
HP:0010047 短い第5中手骨 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID