Isolated Pierre Robin syndrome

Pierre-Robin syndrome (or Pierre-Robin sequence) is characterised by triad of orofacial morphological anomalies consisting of retrognathism, glossoptosis and a posterior median velopalatal cleft.



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合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(27.8%)		 23532965
 Familial microdeletion of 17q24.3 upstream of SOX9 is associated with isolated Pierre Robin sequence due to position effect.
Amarillo IE, Dipple KM, Quintero-Rivera F.
Am J Med Genet A. 2013;161A(5):1167-72.
舌根沈下
SOX9
SOX9転写因子 オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト17番染色体 ピエール・ロバン症候群 多毛症 女 幼児 染色体欠失 歯肉線維腫症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000162 舌根沈下 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000600 咽頭の異常 Frequent (79-30%)
HP:0002643 新生児呼吸窮迫 Frequent (79-30%)
HP:0002781 上気道閉塞 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
SOX9 SRY-box 9 6662