HANAC syndrome

A rare multisystemic disease characterized by small-vessel brain disease, cerebral aneurysm, and extracerebral findings involving the kidney, muscle, and small vessels of the eye.



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合計: 2 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 25873210
 Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed.
Giorgio E, Vaula G, Bosco G, Giacone S, Mancini C, Calcia A, Cavalieri S, Di Gregorio E, Rigault De Longrais R, Leombruni S, Pinessi L, Cerrato P, Brusco A, Brussino A.
J Neurol Sci. 2015;352(1-2):99-104.
腎症
CAMP COL4A1
c|SUB|G|1249|C c|SUB|G|2662|C;RS#:797045034 p|SUB|G|417|R p|SUB|G|888|R;RS#:797045034
IV型コラーゲン Italy ヒト ファミリー ミスセンス変異 女 妊娠 孔脳症 成人 点頭てんかん 男 白質脳症 磁気共鳴画像法 網膜出血 脳 運動器疾患
1
(4.0%)		 22522439
(3335762)
 COL4A1 mutations in patients with sporadic late-onset intracerebral hemorrhage.
Weng YC, Sonni A, Labelle-Dumais C, de Leau M, Kauffman WB, Jeanne M, Biffi A, Greenberg SM, Rosand J, Gould DB.
Ann Neurol. 2012;71(4):470-7.
腎症
COL4A1
p|SUB|P|352|L;RS#:200786329 p|SUB|R|538|G;RS#:397514624 rs200786329 rs397514624 rs672601346
DNA変異解析 IV型コラーゲン Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ウエスタンブロット法 ヒト 変異 女 男 疾患の遺伝的素因 脳出血 脳血管障害
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000083 腎不全 Very frequent (99-80%)
HP:0003394 筋けいれん Very frequent (99-80%)
HP:0005562 多発性腎嚢胞 Very frequent (99-80%)
HP:0012841 網膜血管蛇行 Very frequent (99-80%)
HP:0000790 血尿 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 3

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000112 腎症 2
HP:0001297 卒中 1
HP:0002352 白質脳症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
COL4A1 collagen type IV alpha 1 chain 1282