Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance

Growth delay due to IGF-I resistance is characterised by variable intrauterine and postnatal growth retardation and elevated serum IGF-I levels. Addition features include variable degrees of intellectual deficit, microcephaly and dysmorphism (broad nasal bridge and tip, smooth philtrum, thin upper and everted lower lips, short fingers, clinodactyly, wide-set nipples and pectus excavatum).



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001510 成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Frequent (79-30%)
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Frequent (79-30%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0000319 平坦な人中 Frequent (79-30%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000455 幅広い鼻尖 Frequent (79-30%)
HP:0000767 漏斗胸 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001270 運動発達遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0004279 短い手掌 Frequent (79-30%)
HP:0006610 幅広い乳頭間距離 Frequent (79-30%)
HP:0030084 Clinodactyly Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
IGF1R insulin like growth factor 1 receptor 3480