46,XY disorder of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase isozyme 3 (17betaHSD III) deficiency is a rare disorder leading to male pseudohermaphroditism (MPH), a condition characterized by incomplete differentiation of the male genitalia in 46X,Y males.



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合計: 3 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(17.5%)		 8300063
 Deficiency of 17-ketoreductase presenting before puberty.
Gregory JW, Aynsley-Green A, Evans BA, Hughes IA, Werder EA, Zachmann M.
Horm Res. 1993;40(4):145-8.
鼠径ヘルニア
AR
17-水酸化ステロイド脱水素酵素 アンドロゲン受容体 ヒト 性分化異常 新生児 男 精巣摘出術
2
(4.0%)		 11039078
 Male pseudohermaphroditism due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency. Diagnosis, psychological evaluation, and management.
Mendonca BB, Inacio M, Arnhold IJ, Costa EM, Bloise W, Martin RM, Denes FT, Silva FA, Andersson S, Lindqvist A, Wilson JD.
Medicine (Baltimore). 2000;79(5):299-309.
男性仮性半陰陽
17-水酸化ステロイド脱水素酵素 ヒト 子供 性分化異常 成人 男 経過観察
2
(4.0%)		 2863205
 Absent spermatogenesis despite early bilateral orchidopexy in 17-ketoreductase deficiency.
Dumic M, Plavsic V, Fattorini I, Ille J.
Horm Res. 1985;22(1-2):100-6.
停留精巣
17-水酸化ステロイド脱水素酵素 ヒト 停留精巣 成人 男 精子形成 精巣
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 8

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000028 停留精巣 Very frequent (99-80%)
HP:0000037 男性仮性半陰陽 Very frequent (99-80%)
HP:0000044 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 Very frequent (99-80%)
HP:0000062 性別不明の外性器 Very frequent (99-80%)
HP:0000771 女性型乳房 Very frequent (99-80%)
HP:0000789 不妊 Very frequent (99-80%)
HP:0000795 尿道異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000821 甲状腺機能低下症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000037 男性仮性半陰陽 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
HSD17B3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 3293