6q terminal deletion syndrome

6q terminal deletion syndrome is marked by a characteristic facial dysmorphism, short neck and psychomotor retardation, generally associated with a range of non-specific malformations.



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合計: 5 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(39.0%)		 20141352
 Ophthalmologic abnormalities in a de novo terminal 6q deletion.
Abu-Amero KK, Hellani A, Salih MA, Al Hussain A, al Obailan M, Zidan G, Alorainy IA, Bosley TM.
Ophthalmic Genet. 2010;31(1):1-11.
小頭
TBP
てんかん発作 ヒト ヒト6番染色体 小頭症 染色体欠失 男 眼奇形 知的障害 磁気共鳴画像法 表現型 角膜 角膜トポグラフィー 近視 遺伝子型
2
(37.2%)		 20082458
 Haploinsufficiency of the gene Quaking (QKI) is associated with the 6q terminal deletion syndrome.
Backx L, Fryns JP, Marcelis C, Devriendt K, Vermeesch J, Van Esch H.
Am J Med Genet A. 2010;152A(2):319-26.
短い頸部
QKI
DNA変異解析 RNA結合タンパク質 ヒト ヒト6番染色体 女 成人 染色体欠失 男 症候群 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型
2
(37.2%)		 18947005
 Terminal deletion of chromosome 6q.
Su PH, Chen JY, Chen SJ, Yang KC.
Pediatr Neonatol. 2008;49(3):88-93.
短い頸部
ヒト ヒト6番染色体 ヒト成長ホルモン 女 小頭症 成長障害 染色体欠失 知的障害
2
(37.2%)		 16329114
 Isolated 6q terminal deletions: an emerging new syndrome.
Bertini V, De Vito G, Costa R, Simi P, Valetto A.
Am J Med Genet A. 2006;140(1):74-81.
短い頸部
FRA6E PRPF31
ヒト ヒト6番染色体 ヘテロ接合性消失 子供 子供（未就学） 染色体切断 染色体検査 染色体欠失 男 症候群 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型
5
(4.0%)		 16686647
 6q terminal deletion syndrome associated with a distinctive EEG and clinical pattern: a report of five cases.
Elia M, Striano P, Fichera M, Gaggero R, Castiglia L, Galesi O, Malacarne M, Pierluigi M, Amato C, Musumeci SA, Romano C, Majore S, Grammatico P, Zara F, Striano S, Faravelli F.
Epilepsia. 2006;47(5):830-8.
チアノーゼ
てんかん てんかん発作 ヒト ヒト6番染色体 女 子供 子供（未就学） 成人 染色体欠失 男 症候群 睡眠 知的障害 磁気共鳴画像法 神経学的検査 脳 脳幹 脳波記録 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 49

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000294 低い前部毛髪線 Very frequent (99-80%)
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Very frequent (99-80%)
HP:0000486 斜視 Very frequent (99-80%)
HP:0000750 発語および言語発達遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0001250 発作 Very frequent (99-80%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001321 小脳低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Very frequent (99-80%)
HP:0001999 異常な顔の形 Very frequent (99-80%)
HP:0002079 脳梁低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002126 多小脳回 Very frequent (99-80%)
HP:0002269 ニューロン移動の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002282 組織異所発生 Very frequent (99-80%)
HP:0002500 大脳白質の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002521 ヒプスアリスミア Very frequent (99-80%)
HP:0002538 大脳皮質の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002705 高狭口蓋 Very frequent (99-80%)
HP:0007165 脳室周囲異所性灰白質 Very frequent (99-80%)
HP:0008947 乳児筋性筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0030048 Colpocephaly Very frequent (99-80%)
HP:0000540 遠視 Frequent (79-30%)
HP:0000639 眼振 Frequent (79-30%)
HP:0001310 測定障害 Frequent (79-30%)
HP:0001388 関節指間 Frequent (79-30%)
HP:0002066 歩行失調 Frequent (79-30%)
HP:0012471 分厚い唇紅部縁 Frequent (79-30%)
HP:0000047 尿道下裂 Occasional (29-5%)
HP:0000256 大頭 Occasional (29-5%)
HP:0000268 長頭 Occasional (29-5%)
HP:0000289 幅広い人中 Occasional (29-5%)
HP:0000470 短い頸部 Occasional (29-5%)
HP:0000771 女性型乳房 Occasional (29-5%)
HP:0000962 過角化症 Occasional (29-5%)
HP:0001357 斜頭 Occasional (29-5%)
HP:0001513 肥満 Occasional (29-5%)
HP:0001741 方形 Occasional (29-5%)
HP:0001822 外反母趾 Occasional (29-5%)
HP:0001884 外反踵骨 Occasional (29-5%)
HP:0002553 高位の弓形眉毛 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0005487 目立つ前頭縫合隆起 Occasional (29-5%)
HP:0006610 幅広い乳頭間距離 Occasional (29-5%)
HP:0006712 肋骨無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0011220 目立つ額 Occasional (29-5%)
HP:0012745 短い眼瞼裂 Occasional (29-5%)
HP:0030084 Clinodactyly Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 4

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000470 短い頸部 1
HP:0001250 発作 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0025356 Psychomotor retardation 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ERMARD ER membrane associated RNA degradation 55780