Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency

Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase (PK) deficiency is a metabolic disorder characterized by a variable degree of chronic nonspherocytic hemolytic anemia.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(27.2%)		 3674096
 Elevated pyruvate kinase activity in patients with hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase "deficiency".
Beutler E, Forman L, Rios-Larrain E.
Am J Med. 1987;83(5):899-904.
溶血性貧血
ヒト ピルビン酸キナーゼ 先天性溶血性貧血 先天性非球状赤血球性溶血性貧血 女 子供 男 赤血球
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 15

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001744 脾腫 Very frequent (99-80%)
HP:0001903 貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0001923 網状赤血球増多症 Very frequent (99-80%)
HP:0004870 慢性溶血性貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0008282 不抱合型高ビリルビン血症 Very frequent (99-80%)
HP:0025109 Reduced red cell pyruvate kinase activity Very frequent (99-80%)
HP:0001789 胎児水腫 Frequent (79-30%)
HP:0003281 血清フェリチン増加 Frequent (79-30%)
HP:0003452 血清鉄増加 Frequent (79-30%)
HP:0004804 先天性溶血性貧血 Frequent (79-30%)
HP:0006579 遷延性新生児黄疸 Frequent (79-30%)
HP:0001877 赤血球の異常 Occasional (29-5%)
HP:0004447 異型赤血球増加症 Occasional (29-5%)
HP:0011273 赤血球大小不同 Occasional (29-5%)
HP:0012463 トランスフェリン飽和上昇 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
PKLR pyruvate kinase L/R 5313