Rabson-Mendenhall syndrome

A rare syndrome that belongs to the group of extreme insulin-resistance syndromes (which also includes leprechaunism, the lipodystrophies, and the type A and B insulin resistance syndromes).

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合計: 34 （症例報告）

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対応する徴候・症状遺伝子変異キーワード（MeSH）

順位（類似度）	PMID (PMCID)
1 (31.0%)	28663160 (5785646)	A Mutation in INSR in a Child Presenting with Severe Acanthosis Nigricans. Tuhan H, Ceylaner S, Nalbantoglu O, Acar S, Abac A, Bober E, Demir K. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017;9(4):371-374. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		インスリン抵抗性多指趾症
		INS INSR
		c\|SUB\|G\|3529+5\|A;RS#:764083259
		CD抗原インスリン受容体ドナヒュー症候群ヒトミスセンス変異女子供（未就学）重症度インデックス黒色表皮腫
2 (26.3%)	18717867	Rabson-Mendenhall syndrome. Parveen BA, Sindhuja R. Int J Dermatol. 2008;47(8):839-41. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		粗な顔貌


		インスリン抵抗性ヒトリスク評価免疫組織化学多毛子供（未就学）希少疾患成長障害男症候群知的障害糖尿病黒色表皮腫
2 (26.3%)	18405695	Fibroepithelial papillomatosis ("skin tags") in Rabson-Mendenhall syndrome. Kirby EJ, Beals DA. J Pediatr Surg. 2008;43(4):e21-6. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		粗な顔貌
		INSR

		ヒト乳頭腫再手術子供爪形成異常男症候群皮膚癌顔貌黒色表皮腫
2 (26.3%)	15738613	Rabson-Mendenhall syndrome. Kumar S, Tullu MS, Muranjan MN, Kamat JR. Indian J Med Sci. 2005;59(2):70-3. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		粗な顔貌


		インスリン抵抗性ヒト多毛女幼児成長障害歯牙異形成症症候群糖尿病糖尿病性ケトアシドーシス高度虚弱黒色表皮腫
5 (17.5%)	25027621	[Severe type A insulin resistance syndrome due to a mutation in the insulin receptor gene]. Ros P, Colino-Alcol E, Grasso V, Barbetti F, Argente J. An Pediatr (Barc). 2015;82(1):e30-4. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		高インスリン血症リポジストロフィー
		INSR

		インスリンインスリン受容体インスリン抵抗性ヒト変異女子供症候群糖尿病表現型重症度インデックス
5 (17.5%)	15070911	Efficacy of recombinant methionyl human leptin therapy for the extreme insulin resistance of the Rabson-Mendenhall syndrome. Cochran E, Young JR, Sebring N, DePaoli A, Oral EA, Gorden P. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89(4):1548-54. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		インスリン抵抗性リポジストロフィー
		INSR

		インスリンインスリン抵抗性パイロットプロジェクトヒト増殖女子供小児発達男症候群絶食血糖視床下部下垂体系青年発達
5 (17.5%)	8314008	Molecular scanning of the insulin receptor gene in syndromes of insulin resistance. Krook A, Kumar S, Laing I, Boulton AJ, Wass JA, O'Rahilly S. Diabetes. 1994;43(3):357-68. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		多嚢胞性卵巣脂肪萎縮
		INSR
		p\|SUB\|P\|1178\|L p\|SUB\|R\|1351\|Q p\|SUB\|S\|323\|L p\|SUB\|V\|985\|M
		Molecular Sequence Data インスリン受容体インスリン抵抗性エクソンデオキシリボ核酸ヒト一本鎖DNA 塩基配列変異女子供子供（未就学）幼児成人新生児核酸立体構造男症候群遺伝子多型
8 (4.0%)	29082893 (5985390)	One Novel 2.43Kb Deletion and One Single Nucleotide Mutation of the INSR Gene in a Chinese Neonate with Rabson-Mendenhall Syndrome Chen X, Wang H, Wu B, Dong X, Liu B, Chen H, Lu Y, Zhou W, Yang L. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2018;10(2):183-187. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		高インスリン血症

		c\|SUB\|C\|3355\|T p\|SUB\|R\|1119\|W
		CD抗原 China インスリン受容体ドナヒュー症候群ヒト変異新生児男
8 (4.0%)	27891155 (5114824)	Rabson Mendenhall Syndrome caused by a novel missense mutation. Sinnarajah K, Dayasiri MB, Dissanayake ND, Kudagammana ST, Jayaweera AH. Int J Pediatr Endocrinol. 2016;2016:21. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		多尿
		INS INSR


8 (4.0%)	27326825	Identification of a Novel Homozygous INSR Variant in a Patient with Rabson-Mendenhall Syndrome from the United Arab Emirates. Bastaki F, Nair P, Mohamed M, Khadora MM, Saif F, Tawfiq N, Al-Ali MT, Hamzeh AR. Horm Res Paediatr. 2017;87(1):64-68. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		ブドウ糖ホメオスターシス異常
		INSR
		c\|SUB\|C\|421\|T p\|SUB\|R\|141\|W
		CD抗原 United Arab Emirates アミノ酸置換インスリン受容体ドナヒュー症候群ヒトファミリーホモ接合体ミスセンス変異女子供（未就学）成人男

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 25

HPO ID	徴候・症状	頻度
HP:0000040	陰茎拡大	Very frequent (99-80%)
HP:0000164	歯の異常	Very frequent (99-80%)
HP:0000280	粗な顔貌	Very frequent (99-80%)
HP:0000303	下顎突出	Very frequent (99-80%)
HP:0000819	糖尿病	Very frequent (99-80%)
HP:0000845	成長ホルモン過剰症	Very frequent (99-80%)
HP:0000956	黒色表皮腫	Very frequent (99-80%)
HP:0001511	子宮内成長遅滞	Very frequent (99-80%)
HP:0001805	分厚い爪	Very frequent (99-80%)
HP:0002230	全身性多毛	Very frequent (99-80%)
HP:0004298	腹壁の異常	Very frequent (99-80%)
HP:0006288	歯萌出促進	Very frequent (99-80%)
HP:0010458	女性仮性半陰陽	Very frequent (99-80%)
HP:0000093	蛋白尿	Frequent (79-30%)
HP:0000820	甲状腺異常	Frequent (79-30%)
HP:0000826	思春期早発	Frequent (79-30%)
HP:0000958	乾いた皮膚	Frequent (79-30%)
HP:0001072	分厚い皮膚	Frequent (79-30%)
HP:0001156	短指症候群	Frequent (79-30%)
HP:0002208	粗い毛髪	Frequent (79-30%)
HP:0004322	低身長	Frequent (79-30%)
HP:0007495	早老外観	Frequent (79-30%)
HP:0009830	末梢神経ニューロパチー	Frequent (79-30%)
HP:0000147	多嚢胞性卵巣	Occasional (29-5%)
HP:0010935	上部尿路異常	Occasional (29-5%)

徴候・症状リスト（症例報告から取得）

合計: 11

HPO ID	徴候・症状	症例報告数
HP:0000855	インスリン抵抗性	16
HP:0000842	高インスリン血症	5
HP:0001007	多毛	2
HP:0000121	腎石灰化症	1
HP:0000819	糖尿病	1
HP:0000956	黒色表皮腫	1
HP:0001943	低血糖	1
HP:0002150	高カルシウム尿	1
HP:0003074	高血糖	1
HP:0010609	皮膚肉柱	1
HP:0011998	食後高血糖	1

疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 1

Gene Symbol	遺伝子名	Entrez Gene ID
INSR	insulin receptor	3643