Episodic ataxia type 3

Episodic ataxia type 3 (EA3) is a very rare form of Hereditary episodic ataxia (see this term) characterized by vestibular ataxia, vertigo, tinnitus, and interictal myokymia.



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徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0002131 運動失調エピソード Obligate (100%)
HP:0002321 眩暈 Obligate (100%)
HP:0000360 耳鳴 Frequent (79-30%)
HP:0002411 筋波動症, ミオキミア Frequent (79-30%)
HP:0000639 眼振 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0002301 片麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0002076 偏頭痛 Excluded (0%)
HP:0002315 頭痛 Excluded (0%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID