Autosomal erythropoietic protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is an inherited disorder of the heme metabolic pathway characterized by accumulation of protoporphyrin in blood, erythrocytes and tissues, and cutaneous manifestations of photosensitivity.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000989 掻痒 Very frequent (99-80%)
HP:0000992 皮膚光線過敏症 Very frequent (99-80%)
HP:0010472 ヘム生合成経路の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0010783 紅斑 Very frequent (99-80%)
HP:0000964 湿疹 Occasional (29-5%)
HP:0000969 浮腫 Occasional (29-5%)
HP:0001081 胆石症 Occasional (29-5%)
HP:0001394 肝硬変 Occasional (29-5%)
HP:0001410 肝機能低下 Occasional (29-5%)
HP:0001935 小球性貧血 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
FECH ferrochelatase 2235