Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome

Dominant deafness-onychodystrophy (DDOD) syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital hearing impairment, small or absent nails on the hands and feet, and small terminal phalanges.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(35.3%)		 24421866
 A Danish family with dominant deafness-onychodystrophy syndrome.
Vind-Kezunovic D, Torring PM.
J Dermatol Case Rep. 2013;7(4):125-8.
短指症候群
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001817 指爪欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0008625 重度感音難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000677 乏歯症 Frequent (79-30%)
HP:0001199 三指節母指 Frequent (79-30%)
HP:0001802 趾爪欠損 Frequent (79-30%)
HP:0008386 爪無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000268 長頭 Occasional (29-5%)
HP:0000348 高い額 Occasional (29-5%)
HP:0001057 先天性皮膚無形成 Occasional (29-5%)
HP:0001249 知的障害 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001763 扁平足 Occasional (29-5%)
HP:0001800 趾爪低形成 Occasional (29-5%)
HP:0001999 異常な顔の形 Occasional (29-5%)
HP:0002465 発語不全 Occasional (29-5%)
HP:0009778 短い母指 Occasional (29-5%)
HP:0012554 母指爪欠損 Occasional (29-5%)
HP:0200104 第5指爪欠損 Occasional (29-5%)
HP:0200141 小さな杭状歯 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
ATP6V1B2 ATPase H+ transporting V1 subunit B2 526