Sarcoidosis

Sarcoidosis is a multisystemic disorder of unknown cause characterized by the formation of immune granulomas in involved organs.



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合計: 4330 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(48.2%)		 9850505
 Sarcoidosis presenting as multilobular limbal corneal nodules.
Hegab SM, al-Mutawa SA, Sheriff SM.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1998;35(6):323-6.
結膜炎 Torn meniscus
サルコイドーシス ドライアイ症候群 ヒト 女 角膜疾患 角膜縁 角膜血管新生 連鎖球菌感染症 鑑別診断
2
(45.3%)		 9280420
 [Sarcoidosis of the paranasal sinuses as the etiology of therapy refractory dacryocystitis].
Anderhuber W, Walch C, Braun H.
Laryngorhinootologie. 1997;76(5):315-7.
鼻出血 涙嚢炎 慢性副鼻腔炎
サルコイドーシス ヒト 副鼻腔炎 成人 涙嚢炎 涙嚢鼻腔吻合術 涙道閉塞 男 組織診 肺サルコイドーシス 鑑別診断
3
(42.4%)		 21623979
 Primary Sjogren syndrome in a 2-year-old patient: role of the dentist in diagnosis and dental management with a 6-year follow-up.
De Oliveira MA, De Rezende NP, Maia CM, Gallottini M.
Int J Paediatr Dent. 2011;21(6):471-5.
口内乾燥症 乾燥性 関節リウマチ 耳下腺炎
SSB TRIM21
Age of Onset シェーグレン症候群 ヒト 唾液腺 女 子供 子供（未就学） 小児歯科治療 慢性疾患患者の歯科治療 経過観察 自己抗体
4
(42.2%)		 23695850
 [Three cases--one diagnosis: ocular manifestations of sarcoidosis].
Fiess A, Frisch I, Halstenberg S, Steinhorst U.
Klin Monbl Augenheilkd. 2013;230(5):530-5.
副鼻腔炎 顔面麻痺
ぶどう膜炎 サルコイドーシス ヒト 中年 女 抗炎症薬 男 鑑別診断
4
(42.2%)		 11554657
 The role of endoscopic sinus surgery in chronic sinonasal sarcoidosis.
Kay DJ, Har-El G.
Am J Rhinol. 2001;15(4):249-54.
急性副鼻腔炎 鼻閉
X線コンピュータ断層撮影 サルコイドーシス ヒト 中年 女 成人
4
(42.2%)		 10922150
 Sinusitis as the first indication of sarcoidosis an incidental finding in a patient with presumed 'odontogenic' sinusitis: case report.
Lindeboom JA, van den Akker HP.
Br J Oral Maxillofac Surg. 2000;38(4):277-9.
副鼻腔炎 鼻出血
サルコイドーシス ヒト 中年 副鼻腔炎 歯性病巣感染 男 鑑別診断
4
(42.2%)		 8532963
 Mucormycosis in a patient with sarcoidosis.
Alloway JA, Buchsbaum RM, Filipov PT, Reynolds BN, Day JA.
Sarcoidosis. 1995;12(2):143-6.
慢性副鼻腔炎 眼窩周囲浮腫
サルコイドーシス ヒト ムコール症 女 成人
8
(41.7%)		 22087457
 (18)F-FDG positron emission tomography/computed tomography and (99m)Tc-MDP skeletal scintigraphy in a case of Erdheim-Chester disease.
Asabella AN, Cimmino A, Altini C, Notaristefano A, Rubini G.
Hell J Nucl Med. 2011;14(3):311-2.
黄色板症 骨痛
CD1A
X線コンピュータ断層撮影 エルトハイム・チェスター病 ヒト ポジトロンCT マルチモーダルイメージング 放射性医薬品
9
(41.6%)		 24057987
 Cheilitis granulomatosa: a review.
Critchlow WA, Chang D.
Head Neck Pathol. 2014;8(2):209-13.
顔面麻痺 口唇炎
ヒト メルカーソン・ローゼンタール症候群 中年 浮腫 男
9
(41.6%)		 15041845
 [Miescher's cheilitis and lymphocytic clonal expansion: 2 cases].
De Quatrebarbes J, Cordel N, Bravard P, Lenormand B, Joly P.
Ann Dermatol Venereol. 2004;131(1 Pt 1):55-7.
顔面麻痺 口唇炎
クローン細胞 ヒト メルカーソン・ローゼンタール症候群 リンパ球 口唇炎 成人 男
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 75

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000554 ブドウ膜炎 Frequent (79-30%)
HP:0001386 関節腫脹 Frequent (79-30%)
HP:0001410 肝機能低下 Frequent (79-30%)
HP:0001824 体重喪失 Frequent (79-30%)
HP:0001873 血小板減少 Frequent (79-30%)
HP:0001882 白血球減少症 Frequent (79-30%)
HP:0001945 発熱 Frequent (79-30%)
HP:0002088 肺の異常 Frequent (79-30%)
HP:0002094 呼吸困難 Frequent (79-30%)
HP:0002103 胸膜の異常 Frequent (79-30%)
HP:0002202 胸膜滲出液 Frequent (79-30%)
HP:0003011 筋の異常 Frequent (79-30%)
HP:0011121 皮膚形態の異常 Frequent (79-30%)
HP:0012219 結節性紅斑 Frequent (79-30%)
HP:0012378 疲労 Frequent (79-30%)
HP:0012735 咳嗽 Frequent (79-30%)
HP:0100749 胸痛 Frequent (79-30%)
HP:0100828 T 細胞数増加 Frequent (79-30%)
HP:0200036 皮膚結節 Frequent (79-30%)
HP:0000083 腎不全 Occasional (29-5%)
HP:0000121 腎石灰化症 Occasional (29-5%)
HP:0000433 鼻粘膜の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000501 緑内障 Occasional (29-5%)
HP:0000502 結膜の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000518 白内障 Occasional (29-5%)
HP:0000618 盲 Occasional (29-5%)
HP:0000620 涙嚢炎 Occasional (29-5%)
HP:0000787 腎結石 Occasional (29-5%)
HP:0000873 尿崩症 Occasional (29-5%)
HP:0000953 皮膚高色素 Occasional (29-5%)
HP:0001010 皮膚低色素 Occasional (29-5%)
HP:0001097 乾燥性 Occasional (29-5%)
HP:0001399 肝不全 Occasional (29-5%)
HP:0001409 門脈圧亢進 Occasional (29-5%)
HP:0001482 皮下結節 Occasional (29-5%)
HP:0001596 禿頭 Occasional (29-5%)
HP:0001903 貧血 Occasional (29-5%)
HP:0001970 尿細管間質性腎炎 Occasional (29-5%)
HP:0002097 肺気腫 Occasional (29-5%)
HP:0002107 気胸 Occasional (29-5%)
HP:0002110 気管支拡張 Occasional (29-5%)
HP:0002150 高カルシウム尿 Occasional (29-5%)
HP:0002206 肺線維症 Occasional (29-5%)
HP:0002240 肝腫大 Occasional (29-5%)
HP:0002716 リンパ節腫大 Occasional (29-5%)
HP:0002733 リンパ節の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002781 上気道閉塞 Occasional (29-5%)
HP:0002921 髄液の異常 Occasional (29-5%)
HP:0002922 髄液タンパクの増加 Occasional (29-5%)
HP:0003072 高カルシウム血症 Occasional (29-5%)
HP:0003701 近位筋虚弱 Occasional (29-5%)
HP:0004756 心室性 頻拍 Occasional (29-5%)
HP:0007734 涙腺拡大 Occasional (29-5%)
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー Occasional (29-5%)
HP:0010310 乳糜胸 Occasional (29-5%)
HP:0010628 顔面麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0011024 胃腸管の異常 Occasional (29-5%)
HP:0011675 不整脈 Occasional (29-5%)
HP:0011801 耳下腺拡大 Occasional (29-5%)
HP:0011850 耳下腺炎 Occasional (29-5%)
HP:0012062 骨嚢胞 Occasional (29-5%)
HP:0012243 性器形態異常 Occasional (29-5%)
HP:0012722 心ブロック Occasional (29-5%)
HP:0030146 Abnormal liver parenchyma morphology Occasional (29-5%)
HP:0030872 Abnormal cardiac ventricular function Occasional (29-5%)
HP:0040186 Maculopapular exanthema Occasional (29-5%)
HP:0100699 瘢痕 Occasional (29-5%)
HP:0200035 皮膚局面 Occasional (29-5%)
HP:0000821 甲状腺機能低下症 Very rare (4-1%)
HP:0000834 副腎異常 Very rare (4-1%)
HP:0000836 甲状腺機能亢進症 Very rare (4-1%)
HP:0001878 溶血性貧血 Very rare (4-1%)
HP:0001880 好酸球増多症 Very rare (4-1%)
HP:0002045 低体温 Very rare (4-1%)
HP:0002105 喀血 Very rare (4-1%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 620

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0032252 肉芽腫 867
HP:0002716 リンパ節腫大 172
HP:0003072 高カルシウム血症 130
HP:0002955 肉芽腫症 93
HP:0030731 Carcinoma 62
HP:0000123 腎炎 59
HP:0200123 慢性肝炎 54
HP:0001370 関節リウマチ 51
HP:0000822 高血圧 49
HP:0001945 発熱 48
HP:0001369 関節炎 47
HP:0012115 肝炎 47
HP:0004756 心室性 頻拍 46
HP:0012219 結節性紅斑 46
HP:0002202 胸膜滲出液 39
HP:0100699 瘢痕 39
HP:0100721 縦隔リンパ節腫大 39
HP:0002664 新生物 34
HP:0002090 肺炎 33
HP:0002094 呼吸困難 32
HP:0002835 誤嚥 31
HP:0001744 脾腫 29
HP:0002861 黒色腫 28
HP:0012735 咳嗽 27
HP:0001482 皮下結節 26
HP:0012819 心筋炎 25
HP:0003198 ミオパチー 24
HP:0001287 髄膜炎 23
HP:0001409 門脈圧亢進 23
HP:0000099 糸球体腎炎 22
HP:0011675 不整脈 22
HP:0100614 筋炎 22
HP:0001638 心筋症 21
HP:0000819 糖尿病 20
HP:0000873 尿崩症 20
HP:0002206 肺線維症 20
HP:0001873 血小板減少 19
HP:0002099 喘息 19
HP:0002105 喀血 19
HP:0002721 免疫不全 19
HP:0001635 うっ血性心不全 18
HP:0001678 房室ブロック 18
HP:0002150 高カルシウム尿 18
HP:0100646 甲状腺炎 18
HP:0000083 腎不全 17
HP:0000969 浮腫 17
HP:0002015 嚥下障害 17
HP:0000112 腎症 16
HP:0001824 体重喪失 16
HP:0002860 基底細胞癌 16
HP:0002878 呼吸不全 16
HP:0031690 日和見感染 16
HP:0001061 痤瘡 15
HP:0001909 白血病 15
HP:0002113 肺浸潤 15
HP:0100279 潰瘍性大腸炎 15
HP:0200034 丘疹 15
HP:0000121 腎石灰化症 14
HP:0000238 水頭症 14
HP:0001394 肝硬変 14
HP:0003470 麻痺 14
HP:0040075 下垂体機能低下症 14
HP:0001698 心外膜滲出液 13
HP:0002027 腹痛 13
HP:0002110 気管支拡張 13
HP:0012378 疲労 13
HP:0000821 甲状腺機能低下症 12
HP:0000843 副甲状腺機能亢進症 12
HP:0001138 視神経ニューロパチー 12
HP:0001880 好酸球増多症 12
HP:0002097 肺気腫 12
HP:0002829 関節痛 12
HP:0002107 気胸 11
HP:0002196 ミエロパチー 11
HP:0002315 頭痛 11
HP:0011850 耳下腺炎 11
HP:0012722 心ブロック 11
HP:0025615 膿瘍 11
HP:0100749 胸痛 11
HP:0001289 錯乱 10
HP:0001919 急性腎外傷 10
HP:0002840 リンパ節炎 10
HP:0004308 心室性不整脈 10
HP:0008200 原発性副甲状腺機能亢進症 10
HP:0000488 網膜症 9
HP:0000836 甲状腺機能亢進症 9
HP:0001250 発作 9
HP:0001271 ポリニューロパチー 9
HP:0001279 失神 9
HP:0001297 卒中 9
HP:0001541 腹水 9
HP:0002204 肺塞栓症 9
HP:0002583 結腸炎 9
HP:0005523 リンパ増殖性疾患 9
HP:0012089 動脈炎 9
HP:0001101 虹彩炎 8
HP:0001433 肝脾腫 8
HP:0001648 肺性心 8
HP:0001733 膵炎 8
HP:0003040 関節症 8
HP:0005263 胃炎 8
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 8
HP:0010783 紅斑 8
HP:0012578 膜性腎症 8
HP:0032160 Cryptococcal meningitis 8
HP:0100825 口唇炎 8
HP:0200036 皮膚結節 8
HP:0000618 盲 7
HP:0000787 腎結石 7
HP:0000952 黄疸 7
HP:0001645 突然心臓死 7
HP:0001658 心筋梗塞 7
HP:0002176 脊髄圧迫 7
HP:0002754 骨髄炎 7
HP:0002781 上気道閉塞 7
HP:0003418 背部痛 7
HP:0003419 下背部痛 7
HP:0010310 乳糜胸 7
HP:0010628 顔面麻痺 7
HP:0100750 無気肺 7
HP:0100827 リンパ球増多症 7
HP:0000100 ネフローゼ症候群 6
HP:0001396 胆汁うっ滞 6
HP:0001701 心外膜炎 6
HP:0001903 貧血 6
HP:0001962 動悸 6
HP:0002960 自己免疫 6
HP:0006515 間質性肺臓炎 6
HP:0025142 全身症状 6
HP:0100726 Kapos 肉腫 6
HP:0100769 滑膜炎 6
HP:0000135 性腺機能低下症 5
HP:0000651 複視 5
HP:0000726 認知症 5
HP:0001019 紅皮症 5
HP:0001251 運動失調 5
HP:0001513 肥満 5
HP:0001618 発音障害 5
HP:0001735 急性膵炎 5
HP:0001742 鼻閉 5
HP:0002014 下痢 5
HP:0002098 呼吸窮迫 5
HP:0002102 胸膜炎 5
HP:0002617 動脈瘤 5
HP:0002965 皮膚アネルギー 5
HP:0003002 乳房癌 5
HP:0003761 石灰症 5
HP:0005162 左室機能障害 5
HP:0006562 ウイルス性肝炎 5
HP:0008940 全身性リンパ節腫大 5
HP:0009071 炎症性ミオパチー 5
HP:0012424 脈絡膜網膜炎 5
HP:0012490 脂肪織炎 5
HP:0030667 Peripheral retinal neovascularization 5
HP:0031676 Monomorphic ventricular tachycardia 5
HP:0100242 肉腫 5
HP:0100561 脊髄病変 5
HP:0100727 組織球症 5
HP:0200120 慢性活動性肝炎 5
HP:0000027 無精子症 4
HP:0000103 多尿 4
HP:0000246 副鼻腔炎 4
HP:0000491 角膜炎 4
HP:0000509 結膜炎 4
HP:0000518 白内障 4
HP:0000520 眼球突出 4
HP:0000541 網膜剥離 4
HP:0000613 羞明 4
HP:0000853 甲状腺腫 4
HP:0000979 紫斑 4
HP:0001045 白斑 4
HP:0001085 乳頭浮腫 4
HP:0001097 乾燥性 4
HP:0001217 ばち状化 4
HP:0001653 僧帽弁逆流 4
HP:0001876 汎血球減少症 4
HP:0001882 白血球減少症 4
HP:0002013 嘔吐 4
HP:0002076 偏頭痛 4
HP:0002571 アカラジア 4
HP:0002671 基底細胞癌 4
HP:0002897 副甲状腺腺腫 4
HP:0003326 筋痛 4
HP:0004936 静脈血栓症 4
HP:0005987 多結節性甲状腺腫 4
HP:0007209 顔面麻痺 4
HP:0008404 爪ジストロフィー 4
HP:0010550 不全麻痺 4
HP:0011710 脚ブロック 4
HP:0011972 髄液糖減少症 4
HP:0012486 脊髄炎 4
HP:0025388 Thyroid nodule 4
HP:0032404 Testicular mass 4
HP:0100008 シュワン細胞腫 4
HP:0100532 胸膜炎 4
HP:0000093 蛋白尿 3
HP:0000501 緑内障 3
HP:0000572 視力喪失 3
HP:0000579 鼻涙管閉塞 3
HP:0000709 精神病 3
HP:0000829 副甲状腺機能低下症 3
HP:0000846 副腎不全 3
HP:0000989 掻痒 3
HP:0001269 片側不全麻痺 3
HP:0001298 脳症 3
HP:0001371 屈曲拘縮 3
HP:0001605 声帯麻痺 3
HP:0001663 心室細動 3
HP:0001718 僧帽弁狭窄 3
HP:0001878 溶血性貧血 3
HP:0001888 リンパ球減少症 3
HP:0001959 多飲 3
HP:0001970 尿細管間質性腎炎 3
HP:0001971 脾機能亢進 3
HP:0002017 吐気と 嘔吐 3
HP:0002018 吐気 3
HP:0002019 便秘 3
HP:0002108 自然気胸 3
HP:0002243 タンパク漏出性腸症 3
HP:0002318 頚髄ミエロパチー 3
HP:0002321 眩暈 3
HP:0002326 一過性虚血発作 3
HP:0002385 不全対麻痺 3
HP:0002586 腹膜炎 3
HP:0002666 褐色細胞腫 3
HP:0002758 骨関節炎 3
HP:0002875 運動性呼吸困難 3
HP:0002958 免疫調節障害 3
HP:0003003 結腸癌 3
HP:0003095 敗血症性関節炎 3
HP:0003228 高ナトリウム血症 3
HP:0004749 心房粗動 3
HP:0006280 慢性膵炎 3
HP:0006517 肺胞タンパク沈着症 3
HP:0007141 感覚運動ニューロパチー 3
HP:0009903 結膜結節 3
HP:0010788 精巣新生物 3
HP:0011110 扁桃炎 3
HP:0011712 右脚ブロック 3
HP:0011713 左脚ブロック 3
HP:0012032 脂肪腫 3
HP:0012125 前立腺癌 3
HP:0012393 アレルギー 3
HP:0012636 網膜静脈閉塞 3
HP:0020110 Bone fracture 3
HP:0025044 Lung abscess 3
HP:0025289 Cervical lymphadenopathy 3
HP:0030049 脳膿瘍 3
HP:0031944 Pleural thickening 3
HP:0100570 カルチノイド 3
HP:0100658 蜂巣織炎 3
HP:0100806 敗血症 3
HP:0000096 糸球体硬化症 2
HP:0000126 水腎症 2
HP:0000141 無月経 2
HP:0000217 口内乾燥症 2
HP:0000505 視力障害 2
HP:0000620 涙嚢炎 2
HP:0000622 視力障害(霧視、かすみ目) 2
HP:0000704 歯周炎 2
HP:0000739 不安 2
HP:0000751 性格変化 2
HP:0000763 感覚ニューロパチー 2
HP:0000789 不妊 2
HP:0000824 成長ホルモン欠乏症 2
HP:0000939 骨粗鬆症 2
HP:0000988 皮膚発疹 2
HP:0001028 血管腫 2
HP:0001082 胆嚢炎 2
HP:0001406 肝内胆汁うっ滞 2
HP:0001640 心拡大 2
HP:0001806 爪剥離症 2
HP:0001894 血小板増多症 2
HP:0001943 低血糖 2
HP:0002020 胃食道逆流 2
HP:0002040 食道静脈瘤 2
HP:0002133 てんかん重積 2
HP:0002488 急性白血病 2
HP:0002516 頭蓋内圧の増加 2
HP:0002527 転倒 2
HP:0002592 胃潰瘍 2
HP:0002621 動脈硬化症 2
HP:0002653 骨痛 2
HP:0002719 反復性感染症 2
HP:0002777 気管狭窄 2
HP:0002797 骨融解 2
HP:0002870 閉塞性睡眠時無呼吸 2
HP:0002901 低カルシウム血症 2
HP:0003073 低アルブミン血症 2
HP:0004387 小腸結腸炎 2
HP:0004937 肺動脈瘤 2
HP:0004942 大動脈瘤 2
HP:0005110 心房細動 2
HP:0005214 腸閉塞 2
HP:0005764 多関節関節炎 2
HP:0005881 脊椎不安定 2
HP:0007777 脈絡膜網膜瘢痕 2
HP:0007902 硝子体出血 2
HP:0008480 頚椎症 2
HP:0009926 流涙の増加 2
HP:0010307 喘鳴 2
HP:0010566 過誤腫 2
HP:0011109 慢性副鼻腔炎 2
HP:0011506 黄斑の脈絡膜血管新生 2
HP:0011950 細気管支炎 2
HP:0011974 骨髄線維症 2
HP:0012108 原発性開放隅角緑内障 2
HP:0012223 脾破裂 2
HP:0012251 ST 部分上昇 2
HP:0012330 腎盂腎炎 2
HP:0012344 斑状強皮症 2
HP:0012733 斑 2
HP:0012820 両側性声帯麻痺 2
HP:0020101 Invasive fungal infection 2
HP:0025247 類皮嚢胞 2
HP:0025267 Snoring 2
HP:0025342 Central retinal artery occlusion 2
HP:0025512 Skin-colored papule 2
HP:0030078 肺腺癌 2
HP:0030149 心原性ショック 2
HP:0030166 Night sweats 2
HP:0030430 Neuroma 2
HP:0030666 Retinal neovascularization 2
HP:0030706 Ranula 2
HP:0030828 Wheezing 2
HP:0030830 Crackles 2
HP:0030833 頸部痛 2
HP:0030947 Conjunctival follicles 2
HP:0031002 Neuritis 2
HP:0031047 Paraproteinemia 2
HP:0031157 Carotid cavernous fistula 2
HP:0031273 Shock 2
HP:0031281 Sialadenitis 2
HP:0031457 Pulmonary opacity 2
HP:0031801 Vocal cord dysfunction 2
HP:0032070 Leptomeningeal enhancement 2
HP:0032101 Unusual infection 2
HP:0032118 網膜炎 2
HP:0040049 Macular edema 2
HP:0040223 Pulmonary hemorrhage 2
HP:0040313 Oligoarthritis 2
HP:0100026 動静脈奇形 2
HP:0100027 反復性膵炎 2
HP:0100537 筋膜炎 2
HP:0100584 心内膜炎 2
HP:0100598 肺浮腫 2
HP:0100653 視神経炎 2
HP:0100654 眼球後部視神経炎 2
HP:0400008 Menometrorrhagia 2
HP:0430025 Bilateral facial palsy 2
HP:0000020 遺尿 1
HP:0000097 巣状分節性糸球体硬化症 1
HP:0000131 子宮平滑筋腫 1
HP:0000230 歯肉炎 1
HP:0000360 耳鳴 1
HP:0000389 慢性中耳炎 1
HP:0000508 眼瞼下垂 1
HP:0000529 進行性視力喪失 1
HP:0000544 外眼筋麻痺 1
HP:0000585 帯状角膜症 1
HP:0000602 眼筋麻痺 1
HP:0000603 中心暗点 1
HP:0000605 核上性注視麻痺 1
HP:0000738 幻覚 1
HP:0000793 膜性増殖性糸球体腎炎 1
HP:0000823 思春期遅発 1
HP:0000831 インスリン抵抗性糖尿病 1
HP:0000832 原発性甲状腺機能低下症 1
HP:0000854 甲状腺腺腫 1
HP:0000867 二次性副甲状腺機能亢進症 1
HP:0000869 二次性無月経 1
HP:0000934 軟骨石灰化症 1
HP:0000938 骨減少症 1
HP:0000958 乾いた皮膚 1
HP:0000962 過角化症 1
HP:0000999 膿皮症 1
HP:0001036 不全角化症 1
HP:0001047 アトピー性皮膚炎 1
HP:0001051 脂漏性皮膚炎 1
HP:0001055 丹毒 1
HP:0001056 稗粒腫 1
HP:0001123 視野障害 1
HP:0001218 自然切断, 自己切断 1
HP:0001254 無気力 1
HP:0001266 舞踏病アテトーゼ 1
HP:0001284 無反射 1
HP:0001288 歩行障害 1
HP:0001324 筋虚弱 1
HP:0001332 ジストニア 1
HP:0001337 振戦 1
HP:0001399 肝不全 1
HP:0001602 喉頭狭窄 1
HP:0001609 嗄声 1
HP:0001634 僧帽弁逸脱 1
HP:0001649 頻拍 1
HP:0001655 卵円孔開存 1
HP:0001662 徐脈 1
HP:0001667 右室肥大 1
HP:0001692 原発性心房性不整脈 1
HP:0001695 心停止 1
HP:0001746 無脾症 1
HP:0001747 副脾 1
HP:0001751 前庭機能障害 1
HP:0001756 前庭機能低下 1
HP:0001875 好中球減少症 1
HP:0001891 鉄欠乏症貧血 1
HP:0001907 血栓塞栓症 1
HP:0001947 腎尿細管アシドーシス 1
HP:0001974 白血球増多症 1
HP:0002024 吸収障害 1
HP:0002028 慢性下痢 1
HP:0002039 食思不振 1
HP:0002063 硬直 1
HP:0002066 歩行失調 1
HP:0002093 呼吸不全 1
HP:0002140 虚血卒中 1
HP:0002157 高窒素血症 1
HP:0002171 神経膠症 1
HP:0002239 胃腸出血 1
HP:0002240 肝腫大 1
HP:0002248 吐血 1
HP:0002273 四肢不全麻痺 1
HP:0002344 進行性神経学的悪化 1
HP:0002352 白質脳症 1
HP:0002360 睡眠障害 1
HP:0002445 四肢麻痺 1
HP:0002480 肝性脳症 1
HP:0002486 ミオトニア 1
HP:0002563 収縮性心外膜炎 1
HP:0002575 気管食道瘻 1
HP:0002591 過食症 1
HP:0002715 免疫系の異常 1
HP:0002756 病的骨折 1
HP:0002791 低換気 1
HP:0002863 骨髄異形成 1
HP:0002902 低ナトリウム血症 1
HP:0002905 高リン血症 1
HP:0002907 顕微血尿 1
HP:0003124 高コレステロール血症 1
HP:0003162 空腹時低血糖 1
HP:0003193 アレルギー性鼻炎 1
HP:0003251 男性不妊 1
HP:0003259 血清クレアチン症状 1
HP:0003302 脊椎すべり症 1
HP:0003324 全身性筋虚弱 1
HP:0003401 感覚異常 1
HP:0003467 環軸椎不安定 1
HP:0003474 感覚障害 1
HP:0003565 赤沈値上昇 1
HP:0003690 四肢筋虚弱 1
HP:0003765 乾癬 1
HP:0003805 縁取り空胞 1
HP:0004389 腸偽閉塞 1
HP:0004395 栄養失調 1
HP:0004415 肺動脈狭窄 1
HP:0004420 動脈血栓症 1
HP:0004724 カルシウム腎結石 1
HP:0004743 慢性尿細管間質性腎炎 1
HP:0004850 反復性深部静脈血栓症 1
HP:0004934 血管石灰化 1
HP:0004963 大動脈石灰化 1
HP:0004969 末梢肺動脈狭窄 1
HP:0004976 膝関節脱臼 1
HP:0005112 腹部大動脈拡張 1
HP:0005115 上室性不整脈 1
HP:0005133 右室拡張 1
HP:0005200 後腹膜線維症 1
HP:0005206 膵偽嚢胞 1
HP:0005230 胆管閉塞 1
HP:0005305 大脳静脈血栓症 1
HP:0005363 部分的駅制免疫不全 1
HP:0005387 複合型免疫不全 1
HP:0005575 溶血性尿毒症候群症候群 1
HP:0005701 多発性内軟骨腫症 1
HP:0005948 嚢胞性肺疾患 1
HP:0006000 尿管閉塞 1
HP:0006519 肺胞細胞癌 1
HP:0006577 巨大結節性肝硬変 1
HP:0006689 細菌性心内膜炎 1
HP:0006690 心筋石灰化 1
HP:0006702 自然冠動脈解離 1
HP:0006748 副腎褐色細胞腫 1
HP:0007178 運動性ポリニューロパチー 1
HP:0007185 意識喪失 1
HP:0007705 角膜変性 1
HP:0007734 涙腺拡大 1
HP:0007906 眼内圧の増加 1
HP:0008030 網膜動脈炎 1
HP:0008392 爪下過角化症 1
HP:0008445 頚椎管後索 1
HP:0008672 蓚酸カルシウム腎結石 1
HP:0008682 急性尿細管壊死 1
HP:0008755 喉頭気管軟化症 1
HP:0009726 腎新生物 1
HP:0009763 四肢痛 1
HP:0009792 奇形腫 1
HP:0010302 脊髄腫瘍 1
HP:0010444 肺不全 1
HP:0010447 肛門瘻 1
HP:0010523 失読症 1
HP:0010543 眼球クローヌス 1
HP:0010610 手掌小孔 1
HP:0010614 線維腫 1
HP:0010799 松果体腫 1
HP:0010871 感覚失調 1
HP:0010980 高リポ蛋白血症 1
HP:0011134 微熱 1
HP:0011349 外転筋麻痺 1
HP:0011505 類嚢胞性黄斑浮腫 1
HP:0011531 硝子体炎 1
HP:0011663 右室心筋症 1
HP:0011706 2度房室ブロック 1
HP:0011801 耳下腺拡大 1
HP:0011897 好中球増多症 1
HP:0011920 滲出性胸膜滲出液 1
HP:0011955 肝肉芽腫症 1
HP:0012060 肢端黒子性黒色腫 1
HP:0012062 骨嚢胞 1
HP:0012074 瞳孔強直 1
HP:0012118 喉頭癌 1
HP:0012126 胃癌 1
HP:0012224 循環性免疫複合体 1
HP:0012229 髄液細胞増症 1
HP:0012230 破裂性網膜剥離 1
HP:0012234 無顆粒球症 1
HP:0012384 鼻炎 1
HP:0012387 気管支炎 1
HP:0012398 末梢性浮腫 1
HP:0012416 高二酸化炭素症 1
HP:0012418 低酸素血症 1
HP:0012531 疼痛 1
HP:0012532 慢性疼痛 1
HP:0012534 感覚異常 1
HP:0012593 ネフローゼ範囲の蛋白尿 1
HP:0012664 駆出分画減少 1
HP:0012740 乳頭腫 1
HP:0012804 角膜潰瘍 1
HP:0020037 Astasia 1
HP:0025079 Pancreatic abscess 1
HP:0025084 Folliculitis 1
HP:0025131 Finger swelling 1
HP:0025143 Chills 1
HP:0025175 Honeycomb lung 1
HP:0025177 Peribronchovascular interstitial thickening 1
HP:0025232 Bursitis 1
HP:0025269 Panic attack 1
HP:0025318 Ovarian carcinoma 1
HP:0025337 Red eye 1
HP:0025343 Lupus anticoagulant 1
HP:0025473 Hyperpigmented papule 1
HP:0025475 Erythematous macule 1
HP:0025526 Psoriasiform lesion 1
HP:0030065 Primitive neuroectodermal tumor 1
HP:0030074 Chemodectoma 1
HP:0030127 子宮内膜症 1
HP:0030157 側腹部痛 1
HP:0030250 Pulmonary granulomatosis 1
HP:0030350 Erythematous papule 1
HP:0030357 Small cell lung carcinoma 1
HP:0030358 Non-small cell lung carcinoma 1
HP:0030359 Squamous cell lung carcinoma 1
HP:0030423 Splenic cyst 1
HP:0030764 Ochronosis 1
HP:0030784 Anomia 1
HP:0030804 Trachyonychia 1
HP:0030839 Knee pain 1
HP:0030840 Ankle pain 1
HP:0030882 Coronary artery aneurysm 1
HP:0030995 Peritoneal effusion 1
HP:0031003 Polyneuritis 1
HP:0031033 Impaired urinary acidification 1
HP:0031035 Chronic infection 1
HP:0031218 Inappropriate antidiuretic hormone secretion 1
HP:0031245 Productive cough 1
HP:0031258 せん妄 1
HP:0031274 Hypovolemic shock 1
HP:0031350 Cardiac sarcoma 1
HP:0031459 Soft tissue neoplasm 1
HP:0031485 Subperiosteal bone formation 1
HP:0031492 Epithelial neoplasm 1
HP:0031500 腹部腫瘤 1
HP:0031606 Retinal cotton wool spot 1
HP:0031625 偽動脈瘤 1
HP:0031677 Polymorphic ventricular tachycardia 1
HP:0031737 Cicatricial entropion 1
HP:0031972 Presyncope 1
HP:0032018 Multiple mononeuropathy 1
HP:0032043 Odynophagia 1
HP:0032163 Molluscum contagiosum 1
HP:0032201 Rotator cuff tear 1
HP:0032203 Lymphoid nodular hyperplasia 1
HP:0032379 Polymorphous light eruption 1
HP:0032408 Breast lump 1
HP:0032448 Achlorhydria 1
HP:0040078 Axonal degeneration 1
HP:0040165 Periostitis 1
HP:0040264 Jaw pain 1
HP:0040276 Adenocarcinoma of the colon 1
HP:0100001 悪性中皮腫 1
HP:0100523 肝膿瘍 1
HP:0100583 角膜穿孔 1
HP:0100608 不正子宮出血 1
HP:0100615 卵巣新生物 1
HP:0100620 胚細胞腫 1
HP:0100621 未分化胚細胞腫 1
HP:0100632 肺分画症 1
HP:0100662 軟骨炎 1
HP:0100753 統合失調症 1
HP:0100778 リオグロブリン血症 1
HP:0100796 精巣炎 1
HP:0100820 糸球体症 1
HP:0100829 乳汁漏出 1
HP:0100845 アナフィラキシーショック 1
HP:0200035 皮膚局面 1
HP:0200119 急性肝炎 1
HP:0410019 心窩部痛 1
HP:0410281 Dyspepsia 1
HP:0410397 Bronchiolectasis 1
HP:0430007 Symblepharon 1
HP:0500039 Conjunctival cicatrization 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 2

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
BTNL2 butyrophilin like 2 56244
HLA-DRB1 major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 3123