Familial digital arthropathy-brachydactyly

Familial digital arthropathy-brachydactyly is characterised by the association of arthropathy of interphalangeal, metacarpophalangeal and metatarsophalangeal joints with brachydactyly of the middle and distal phalanges. It has been described in numerous members from five generations of one large family. Inheritance is autosomal dominant.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0004268 手の小関節骨関節炎 Very frequent (99-80%)
HP:0005793 趾の全末節骨の短縮 Very frequent (99-80%)
HP:0005819 短い指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0006239 趾の全中節骨の短縮 Very frequent (99-80%)
HP:0009882 短い指末節骨 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
TRPV4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 59341