X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type

An X-linked syndromic intellectual disability characterized by congenital ataxia and generalized hypotonia, global developmental delay with intellectual disability, myoclonic encephalopathy, progressive neurological deterioration, macular degeneration, and recurrent bronchopulmonary infections.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 0 （症例報告）
  


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000608 黄斑変性 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001251 運動失調 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001274 脳梁無発生 Very frequent (99-80%)
HP:0001290 全身性筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001522 Death in infancy Very frequent (99-80%)
HP:0002123 全身性ミオクローヌス発作 Very frequent (99-80%)
HP:0006538 反復性気管支肺感染症 Very frequent (99-80%)
HP:0200134 てんかん性脳症 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID