Tritanopia

Tritanopia is an extremely rare form of colour blindness characterised by a selective deficiency of blue vision.



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合計: 9 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 29559409
 Expanded Retinal Disease Spectrum Associated With Autosomal Recessive Mutations in GUCY2D.
Stunkel ML, Brodie SE, Cideciyan AV, Pfeifer WL, Kennedy EL, Stone EM, Jacobson SG, Drack AV.
Am J Ophthalmol. 2018;190:58-68.
盲
p|SUB|R|768|W;RS#:61750168
X連鎖遺伝病 グアニル酸シクラーゼ ヒト レーバー先天黒内障 中年 劣性遺伝子 変異 夜盲 女 子供 暗順応 男 眼屈折 細胞表面受容体 網膜色素変性症 網膜電図検査 視力 視野 近視 遡及研究 遺伝性眼疾患 錐体杆体ジストロフィー 閃光刺激
1
(4.0%)		 18188797
 [The use of optical coherence tomography in hereditary optic neuropathies: description of a family].
Sanchez-Tocino H, Andres-Santos A, Pascual-Gonzalez P, Sanchidrian-Mayo M.
Arch Soc Esp Oftalmol. 2008;83(1):57-62.
視力喪失
ヒト 光干渉断層撮影 女 常染色体優性視神経萎縮症 成人 男
1
(4.0%)		 10396378
 Sorsby's fundus dystrophy: a case report of 24 years follow-up with electrodiagnostic tests and indocyanine green angiography.
Lip PL, Good PA, Gibson JM.
Eye (Lond). 1999;13 ( Pt 1):16-25.
脈絡膜網膜萎縮
ヒト 女 成人 病状悪化 経過観察 視野
1
(4.0%)		 7067594
 X-recessive angiopathic opticopathy.
Bastiaensen LA, Vandoninck JJ.
Doc Ophthalmol. 1982;52(3-4):227-39.
緑内障
Age Factors Sex Factors X染色体 ヒト 劣性遺伝子 女 子供 子供（未就学） 幼児 性染色体 成人 暗点 男 蛍光眼底造影 視神経萎縮症
1
(4.0%)		 3956358
 Cone function and cone interaction in hereditary degenerations of the central retina.
Zrenner E, Nowicki J, Adamczyk R.
Doc Ophthalmol. 1986;62(1):5-12.
色覚異常
ぶどう膜疾患 ヒト 中年 女 成人 男 眼電図法 網膜変性症 網膜電図検査 脈絡膜
1
(4.0%)		 3876823
 Differential diagnosis of congenital tritanopia and dominantly inherited juvenile optic atrophy.
Miyake Y, Yagasaki K, Ichikawa H.
Arch Ophthalmol. 1985;103(10):1496-501.
視神経萎縮
ERG
ヒト 中年 女 子供 成人 男 網膜電図検査 視神経萎縮症 鑑別診断
1
(4.0%)		 3264866
 [Blue cone monochromasia: diagnosis, genetic counseling and optical aids].
Zrenner E, Magnussen S, Lorenz B.
Klin Monbl Augenheilkd. 1988;193(5):510-7.
眼振
X染色体 ヒト 劣性遺伝子 子供 性染色体異常 成人 男 色覚検査 視力 遺伝相談
1
(4.0%)		 2789001
 Autosomal dominantly inherited macular dystrophy with preferential short-wavelength sensitive cone involvement.
Bresnick GH, Smith VC, Pokorny J.
Am J Ophthalmol. 1989;108(3):265-76.
色覚異常
ヒト 中年 女 子供 成人 男 網膜電図検査 色覚検査
1
(4.0%)		 2776631
 Recovery after severe ethambutol intoxication--psychophysical and electrophysiological correlations.
Nasemann J, Zrenner E, Riedel KG.
Doc Ophthalmol. 1989;71(3):279-92.
視神経萎縮
OAS3
ヒト 中年 女 男 眼電図法 肺結核 色認識 蛍光眼底造影 視力 視神経萎縮症 視野
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 8

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000603 中心暗点 2
HP:0000572 視力喪失 1
HP:0000608 黄斑変性 1
HP:0000648 視神経萎縮 1
HP:0000980 蒼白 1
HP:0001009 毛細血管拡張 1
HP:0002315 頭痛 1
HP:0011521 第二色盲 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
OPN1SW opsin 1, short wave sensitive 611