Abruzzo-Erickson syndrome

An orofacial clefting syndrome that is characterized by a cleft palate, ocular coloboma, hypospadias, mixed conductive-sensorineural hearing loss, short stature, and radio-ulnar synostosis.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 24

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000047 尿道下裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000272 平坦な頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000400 大耳 Very frequent (99-80%)
HP:0008743 冠状尿道下裂 Very frequent (99-80%)
HP:0012368 平坦な顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000174 口蓋の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000407 感音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000567 脈絡膜網膜コロボーマ Frequent (79-30%)
HP:0000589 コロボーマ Frequent (79-30%)
HP:0000612 コロボーマ Frequent (79-30%)
HP:0002974 橈尺骨癒合 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0009465 指の尺側偏位 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Occasional (29-5%)
HP:0000405 伝音難聴 Occasional (29-5%)
HP:0000482 小角膜 Occasional (29-5%)
HP:0001156 短指症候群 Occasional (29-5%)
HP:0001631 心房中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001770 合趾症 Occasional (29-5%)
HP:0001831 短い趾 Occasional (29-5%)
HP:0010751 下顎小孔 Occasional (29-5%)
HP:0100542 腎位置異常 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
TBX22 T-box 22 50945