Achalasia-microcephaly syndrome

An extremely rare genetic syndrome characterized by the association of microcephaly, intellectual deficit and achalasia (with symptoms of coughing, dysphagia, vomiting, failure to thrive and aspiration appearing in infancy/early-childhood). Antenatal exposure to Mefloquine was reported in one simplex case.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000303 下顎突出 Very frequent (99-80%)
HP:0000448 目立つ鼻 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001510 成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002571 アカラジア Very frequent (99-80%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Occasional (29-5%)
HP:0000347 小顎 Occasional (29-5%)
HP:0000400 大耳 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID