Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome

This newly described syndrome is characterized by cloverleaf skull, limb anomalies, facial dysmorphism and multiple congenital anomalies.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 27

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000322 短い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000369 耳介低位 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000772 肋骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000774 狭い胸郭 Very frequent (99-80%)
HP:0000889 鎖骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000926 扁平脊椎 Very frequent (99-80%)
HP:0000944 骨幹端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Very frequent (99-80%)
HP:0002676 クローバー型頭蓋骨 Very frequent (99-80%)
HP:0002691 扁平頭蓋底 Very frequent (99-80%)
HP:0002714 口角下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0004331 頭蓋骨骨化減少 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0006487 長管骨湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0008905 四肢近位短縮 Very frequent (99-80%)
HP:0000062 性別不明の外性器 Frequent (79-30%)
HP:0000239 大きな泉門 Frequent (79-30%)
HP:0000518 白内障 Frequent (79-30%)
HP:0000568 小眼球 Frequent (79-30%)
HP:0001274 脳梁無発生 Frequent (79-30%)
HP:0001539 臍帯ヘルニア Frequent (79-30%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Frequent (79-30%)
HP:0009623 近位母指 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID