Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type

Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Shohat type is characterized by severely disproportionate short stature, short limbs, small chest, short neck, thin lips, severe lumbar lordosis, marked genu varum, joint laxity, distended abdomen, mild hepatomegaly and splenomegaly.



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(PMCID)
1
(53.9%)		 8074146
 Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) Shohat type.
Figuera LE, Ramirez-Duenas ML, Gallegos-Arreola MP, Cantu JM.
Am J Med Genet. 1994;51(3):213-5.
短い頸部 短い長管骨 腓骨過成長
ヒト 低身長症 劣性遺伝子 子供（未就学） 男 肥大 脊柱前弯症 腓骨 関節不安定 骨軟骨異形成症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 24

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000772 肋骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000926 扁平脊椎 Very frequent (99-80%)
HP:0002651 脊椎骨端骨幹端異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002938 腰椎前弯 hyperlordosis Very frequent (99-80%)
HP:0002970 内反膝 Very frequent (99-80%)
HP:0002983 小肢症 Very frequent (99-80%)
HP:0003016 骨幹端拡大 Very frequent (99-80%)
HP:0003097 短い大腿骨 Very frequent (99-80%)
HP:0003180 平坦な寛骨臼蓋 Very frequent (99-80%)
HP:0003510 重度の低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0010306 短い胸郭 Very frequent (99-80%)
HP:0010656 骨端骨化異常 Very frequent (99-80%)
HP:0100866 短い腸骨 Very frequent (99-80%)
HP:0000311 丸い顔 Frequent (79-30%)
HP:0001288 歩行障害 Frequent (79-30%)
HP:0001744 脾腫 Frequent (79-30%)
HP:0002240 肝腫大 Frequent (79-30%)
HP:0003270 腹部膨満 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0005692 関節過伸展 Frequent (79-30%)
HP:0002645 ウォルム氏骨 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002651 脊椎骨端骨幹端異形成 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
DDRGK1 DDRGK domain containing 1 65992