Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type is characterized by moderate-to-severe metaphyseal changes, mild epiphyseal involvement, rhizomelic shortening of the lower limbs with bowing of the femora and/or tibiae, coxa vara, genu varum and pear-shaped vertebrae in childhood.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 0 （症例報告）
  


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 13

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000944 骨幹端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002651 脊椎骨端骨幹端異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002652 骨格異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002980 大腿骨弯曲 Very frequent (99-80%)
HP:0002982 脛骨湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0004566 洋梨型脊椎骨 Very frequent (99-80%)
HP:0005930 骨端の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002758 骨関節炎 Frequent (79-30%)
HP:0002812 内反股 Frequent (79-30%)
HP:0002970 内反膝 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0006385 短い下肢 Frequent (79-30%)
HP:0001376 関節運動制限 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
MMP13 matrix metallopeptidase 13 4322