| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.5%) |
9546830 |
Two sisters with growth failure, microcephaly, peculiar facies and apical dystrophy: the presentation of brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome? Ounap K, Justus I, Lipping-Sitska M. Clin Dysmorphol. 1998;7(1):45-50. |
| 小顎 高い額 内眼角外方偏位 | ||
| ヒト 先天性心疾患 先天性手変形 先天性足変形 女 子供（未就学） 小頭症 成長障害 症候群 表現型 | ||
| 2 (50.3%) |
11932993 |
A Thai mother and son with distal symphalangism, hypoplastic carpal bones, microdontia, dental pulp stones, and narrowing of the zygomatic arch: a new distal symphalangism syndrome? Kantaputra PN, Kinoshita A, Limwonges C, Praditsup O, Niikawa N. Am J Med Genet. 2002;109(1):56-60. |
| 小歯 円錐骨端 | ||
| NOG ROR2 SON | ||
| Thailand ヒト 女 子供 成人 歯牙異常 歯髄結石 男 症候群 | ||
| 3 (45.9%) |
10457848 |
Brachydactyly type B: case report and further evidence for clinical heterogeneity. Slavotinek A, Clayton-Smith J. Clin Dysmorphol. 1999;8(3):165-71. |
| 合指趾症 指欠損 | ||
| ヒト 先天性手変形 新生児 男 症候群 | ||
| 4 (45.9%) |
22821638 |
Nail and phalangeal agenesis in a patient with 4pter and 9pter duplication. Rambaud J, Marey I, Dupont C, Perrin-Sabourin L, Capri Y, Tabet AC, Benzacken B, Verloes A, Aboura A, Gerard M. Am J Med Genet A. 2012;158A(9):2277-82. |
| 小頭 唇裂 | ||
| ヒト ヒト4番染色体 ヒト9番染色体 女 幼児 磁気共鳴画像法 遺伝子重複 | ||
| 5 (40.0%) |
18440889 |
P35S mutation in the NOG gene associated with Teunissen-Cremers syndrome and features of multiple NOG joint-fusion syndromes. Hirshoren N, Gross M, Banin E, Sosna J, Bargal R, Raas-Rothschild A. Eur J Med Genet. 2008;51(4):351-7. |
| あぶみ骨強直 短指症候群 幅広い母指 | ||
| NOG | ||
| p|SUB|P|35|S;RS#:28937580 rs28937580 | ||
| アブミ骨 アミノ酸置換 ヒト 動物 女 成人 担体タンパク質 症候群 関節強直 | ||
| 6 (35.3%) |
22529972 (3329551) |
Functional analysis of alleged NOGGIN mutation G92E disproves its pathogenic relevance. Zimmer J, Doelken SC, Horn D, Groppe JC, Shore EM, Kaplan FS, Seemann P. PLoS One. 2012;7(4):e35062. |
| 短指症候群 | ||
| BMP1 NOG | ||
| p|SUB|G|92|E;RS#:199566527 | ||
| アミノ酸置換 タンパク質構造 タンパク質結合 ニワトリ胚 ヒト マウス 分子モデル 動物 変異 幼児 担体タンパク質 男 短指症 表現型 遺伝子多型 | ||
| 6 (35.3%) |
15996213 |
Familial progressive sinoatrial and atrioventricular conduction disease of adult onset with sudden death, dilated cardiomyopathy, and brachydactyly. A new type of heart-hand syndrome? Sinkovec M, Petrovic D, Volk M, Peterlin B. Clin Genet. 2005;68(2):155-60. |
| 短指症候群 | ||
| rs1553262007 rs267607582 rs57077886 rs57830985 | ||
| Age of Onset ヒト 中年 先天性手変形 先天性足変形 女 心ブロック 心突然死 成人 拡張型心筋症 洞房ブロック 男 症候群 表現型 | ||
| 6 (35.3%) |
15876517 |
A female with Angelman syndrome and unusual limb deformities. Oiglane-Shlik E, Rein R, Tillmann V, Talvik T, Ounap K. Pediatr Neurol. 2005;33(1):66-9. |
| 思春期遅発 骨粗鬆症 短指症候群 | ||
| アンジェルマン症候群 ヒト 先天性脚変形 女 | ||
| 6 (35.3%) |
3780038 |
Autosomal dominant onychodystrophy and anonychia with type B brachydactyly and ectrodactyly. Kumar D, Levick RK. Clin Genet. 1986;30(3):219-25. |
| 無爪症 B型短指症 | ||
| ヒト 優性遺伝子 女 成人 手指 爪形成異常 男 症候群 皮膚紋理学 | ||
| 6 (35.3%) |
1081366 |
Brachydactyly type B and symphalangism in different members of a Mexican family. Zavala C, Hernandez-Ortiz J, Lisker R. Ann Genet. 1975;18(2):131-4. |
| 短指症候群 | ||
| Mexico つま先 ヒト 先天性異常 女 成人 手 手指 爪形成異常 皮膚紋理学 |
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0001773 | 短い足 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001817 | 指爪欠損 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005831 | B型短指症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008083 | 第2-5趾中節骨低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009882 | 短い指末節骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010049 | 短い中手骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005048 | 手根骨癒合症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009773 | 指骨の指関節癒合症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0010059 | 幅広い母趾趾骨 | Occasional (29-5%) |
合計: 9
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | 2 |
| HP:0000939 | 骨粗鬆症 | 1 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 1 |
| HP:0001159 | 合指趾症 | 1 |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | 1 |
| HP:0001798 | 無爪症 | 1 |
| HP:0002748 | くる病 | 1 |
| HP:0040160 | Generalized osteoporosis | 1 |
| HP:0410030 | 唇裂 | 1 |