Brachydactyly type C

Brachydactyly type C (BDC) is a very rare congenital malformation characterized by brachymesophalangy of the index, middle and little fingers, with hyperphalangy of the index and middle finger and shortening of the 1st metacarpal. Only few families with BDC have been reported in the literature. The ring finger is usually the longest digit. Short metacarpals and symphalangism are occasionally present. Heterozygous mutations in the cartilage-derived morphogenetic protein 1, also known as growth/differentiation factor-5 gene (<i>GDF5</i>), have been reported in BDC patients. Many studies support an autosomal dominant mode of inheritance.



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合計: 9 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(49.0%)		 11172365
 Brachydactyly type C.
Burgess RC.
J Hand Surg Am. 2001;26(1):31-9.
Small finger
ヒト 中手 優性遺伝子 先天性手変形 女 子供（未就学） 幼児 成人 手指 染色体異常 男 遺伝子発現
2
(45.7%)		 26275437
 Characterization of an acromesomelic dysplasia, Grebe type case: novel mutation affecting the recognition motif at the processing site of GDF5.
Martinez-Garcia M, Garcia-Canto E, Fenollar-Cortes M, Aytes AP, Trujillo-Tiebas MJ.
J Bone Miner Metab. 2016;34(5):599-603.
小肢症
GDF5
p|SUB|R|377|W;RS#:770941419
アミノ酸モチーフ タンパク質前駆体 ヒト 女 子供（未就学） 男 骨軟骨異形成症
3
(37.8%)		 15565340
 Angel-shaped phalanges in brachydactyly C: a case report, and speculation on pathogenesis.
Castriota-Scanderbeg A, Garaci FG, Beluffi G.
Pediatr Radiol. 2005;35(5):535-8.
短指症候群 三角形の骨端
ヒト 中手 先天性手変形 女 成人 手指 新生児 発達性骨疾患 経過観察
4
(37.1%)		 22828468
 A novel mutation in CDMP1 causes brachydactyly type C with "angel-shaped phalanx". A genotype-phenotype correlation in the mutational spectrum.
Gutierrez-Amavizca BE, Brambila-Tapia AJ, Juarez-Vazquez CI, Holder-Espinasse M, Manouvrier-Hanu S, Escande F, Barros-Nunez P.
Eur J Med Genet. 2012;55(11):611-4.
短指症候群 Angel-shaped phalanx
GDF5
ヒト ヘテロ接合体 子供 手指 男 発達性骨疾患 短指症 遺伝子関連解析 配列欠損
5
(35.3%)		 23483675
(3589643)
 Identification of a GDF5 mutation in a Korean patient with brachydactyly type C without foot involvement.
Seo SH, Park MJ, Kim SH, Kim OH, Park S, Cho SI, Park SS, Seong MW.
Ann Lab Med. 2013;33(2):150-2.
短指症候群
GDF5
c|SUB|C|1312|T p|SUB|R|438|C
Asians DNA変異解析 South Korea ヒト 変異 女 子供 手指 短指症
5
(35.3%)		 11837604
 Intrafamilial clinical variability in type C brachydactyly.
Debeer P, De Smet L, Fryns JP.
Genet Couns. 2001;12(4):353-8.
C型短指症
ヒト 優性遺伝子 先天性手変形 変異 男
5
(35.3%)		 9024575
 Clinical and locus heterogeneity in brachydactyly type C.
Robin NH, Gunay-Aygun M, Polinkovsky A, Warman ML, Morrison S.
Am J Med Genet. 1997;68(3):369-77.
短指症候群
rs74315386
80歳以上 ヒト ヒト12番染色体 ヘテロ接合体 中年 先天性手変形 先天性足変形 女 子供 成人 染色体欠失 男
5
(35.3%)		 6694344
 [C brachydactyly in four generations].
Aksu F, Mietens C.
Klin Padiatr. 1984;196(1):52-4.
短指症候群
Sex Factors ヒト 女 手指 新生児
9
(4.0%)		 1583664
 Brachydactyly type C associated with shortening of the hallux.
Rowe-Jones JM, Moss AL, Patton MA.
J Med Genet. 1992;29(5):346-8.
コップ状耳
つま先 ヒト 中年 女 手指 男
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0005819 短い指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0009373 C型短指症 Very frequent (99-80%)
HP:0009465 指の尺側偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0009495 偽骨端 (第2指) Very frequent (99-80%)
HP:0010026 第1中手骨無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001231 指爪の異常 Frequent (79-30%)
HP:0009606 母指末節骨の完全重複 Frequent (79-30%)
HP:0009684 母指末節骨骨端の点状石灰化 Frequent (79-30%)
HP:0010579 円錐骨端 Frequent (79-30%)
HP:0010743 短い中足骨 Frequent (79-30%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0004322 低身長 Occasional (29-5%)
HP:0009773 指骨の指関節癒合症 Occasional (29-5%)
HP:0010508 外転中足骨 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 2

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0010587 三角形の骨端 1
HP:0032078 Angel-shaped phalanx 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 2

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
BMPR1B bone morphogenetic protein receptor type 1B 658
GDF5 growth differentiation factor 5 8200