Brachydactyly type A4

Brachydactyly type A4 (BDA4) is a congenital malformation characterized by brachymesophalangy affecting mainly the 2nd and the 5th digit.



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合計: 1 （症例報告）

   


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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(35.3%)		 8510402
 [Brachydactyly type A4 (brachymesophalangia II and V, Temtamy type). A rare type of brachydactyly].
Reichenbach H, Hormann D, Theile H.
Kinderarztl Prax. 1993;61(2):59-62.
短指症候群
つま先 ヒト 外反母趾 女 妊娠 手指 男 発達性骨疾患 表現型
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0004220 短い第5指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0006239 趾の全中節骨の短縮 Very frequent (99-80%)
HP:0009577 短い第2指の中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0009773 指骨の指関節癒合症 Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001156 短指症候群 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID