Syndactyly type 3

Syndactyly type 3 (SD3) is a rare congenital distal limb malformation characterized by complete and bilateral syndactyly between the 4th and 5th fingers.



患者の 徴候症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 0 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 3

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0006101 合指症 Very frequent (99-80%)
HP:0100490 屈指 Frequent (79-30%)
HP:0001831 短い趾 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
GJA1 gap junction protein alpha 1 2697