Brachydactyly-syndactyly, Zhao type

Brachydactyly-syndactyly, Zhao type is a recently described syndrome associating a brachydactyly type A4 (short middle phalanges of the 2nd and 5th fingers and absence of middle phalanges of the 2nd to 5th toes) and a syndactyly of the 2nd and 3rd toes. Metacarpals and metatarsals anomalies are common.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001770 合趾症 Very frequent (99-80%)
HP:0004220 短い第5指中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0004704 短い第5中足骨 Very frequent (99-80%)
HP:0009577 短い第2指の中節骨 Very frequent (99-80%)
HP:0010047 短い第5中手骨 Very frequent (99-80%)
HP:0001822 外反母趾 Frequent (79-30%)
HP:0009773 指骨の指関節癒合症 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
HOXD13 homeobox D13 3239