Ring chromosome 9 syndrome

Ring chromosome 9 syndrome is an autosomal anomaly characterized by variable clinical features, most commonly including developmental delay, some degree of intellectual disability, facial dysmorphism, microcephaly, congenital heart anomalies, and variable genital, limb and skeletal anomalies.



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合計: 13 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(62.1%)		 24551976
 Ring chromosome 9 in a newborn.
Aldemir O, Celik IH, Karaer K, Ceylaner G.
Genet Couns. 2013;24(4):357-60.
小さい顔 小顎 幅広い眉毛
ヒト ヒト9番染色体 新生児 環状染色体 男
2
(57.8%)		 10486077
 Ring chromosome 9 with a 9p22.3-p24.3 duplication.
Seghezzi L, Maraschio P, Bozzola M, Maserati E, Tupler R, Marchi A, Tiepolo L.
Eur J Pediatr. 1999;158(10):791-3.
三角頭蓋 小顎
ヒト ヒト9番染色体 女 新生児 環状染色体 表現型
3
(47.5%)		 23633410
 Ring chromosome 9 in a girl with developmental delay and dysmorphic features: case report and review of the literature.
la Cour Sibbesen E, Jespersgaard C, Alosi D, Bisgaard AM, Tumer Z.
Am J Med Genet A. 2013;161A(6):1447-52.
三角頭蓋 長い人中
ヒト ヒト9番染色体 先天性心疾患 女 新生児 染色体欠失 環状染色体 発達障害 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋顔面奇形
4
(41.7%)		 17526969
 Ring chromosome 9 in a dysmorphic child.
Sheth J, Joshi R, Sheth F.
Indian J Pediatr. 2007;74(5):507-8.
小頭 舌挺出
ヒト ヒト9番染色体 幼児 環状染色体 男 発達障害
5
(39.0%)		 3265311
 [Ring chromosome 9. Case report and review of the literature].
Manouvrier-Hanu S, Turck D, Gottrand F, Savary JB, Loeuille GA, Deminatti MM, Farriaux JP.
Ann Genet. 1988;31(4):250-3.
小頭
ヒト ヒト9番染色体 女 環状染色体
5
(39.0%)		 939548
 Mental retardation and congenital malformations associated with a ring chromosome 9.
Nakajima S, Yanagisawa M, Kamoshita S, Nakagome Y.
Hum Genet. 1976;32(3):289-93.
小頭
ヒト ヒト染色体6-12番とX染色体 子供（未就学） 染色体異常 男 知的障害 細胞遺伝学
7
(4.0%)		 29760778
(5941566)
 Loss of DMRT1 gene in a Mos 45,XY,-9[8]/46,XY,r(9)[29]/47,XY,+idic r(9) 2[1]/46,XY,idic r(9)[1]/46,XY[1] female presenting with short stature.
Marsudi BA, Kartapradja H, Paramayuda C, Batubara JRL, Harahap AR, Marzuki NS.
Mol Cytogenet. 2018;11:28.
知的障害
DMRT1
7
(4.0%)		 27222354
 Ring Chromosome 9 and Chromosome 9p Deletion Syndrome in a Patient Associated with Developmental Delay: A Case Report and Review of the Literature.
Sivasankaran A, Kanakavalli MK, Anuradha D, Samuel CR, Kandukuri LR.
Cytogenet Genome Res. 2016;148(2-3):165-73.
発作
てんかん発作 ヒト ヒト9番染色体 モザイク現象 先天性心疾患 女 子供（未就学） 染色体欠失 環状染色体 男 症候群 発達障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子欠失 遺伝子関連解析 顔面
7
(4.0%)		 25722017
 Prenatal diagnosis of a female fetus with ring chromosome 9, 46,XX,r(9)(p24q34), and a de novo interstitial 9p deletion.
Penacho V, Galan F, Martin-Bayon TA, Mayo S, Manchon I, Carrasco A, Martinez-Castellano F, Alcaraz LA.
Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):275-9.
子宮内成長遅滞
ヒト ヒト9番染色体 女 妊娠 成人 染色体欠失 染色体異常 環状染色体 胎児 胎児発育遅延 頭蓋顔面奇形
7
(4.0%)		 17054004
 Laparoscopy for impalpable testis: classification-based management.
El-Anany F, Gad El-Moula M, Abdel Moneim A, Abdallah A, Takahashi M, Kanayama H, El-Haggagy A.
Surg Endosc. 2007;21(3):449-54.
移動性精巣
ヒト 停留精巣 子供 子供（未就学） 成人 男 精巣摘出術 経過観察 腹腔鏡検査
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000243 三角頭蓋 2
HP:0000252 小頭 2
HP:0000347 小顎 2
HP:0000274 小さい顔 1
HP:0000369 耳介低位 1
HP:0000470 短い頸部 1
HP:0000601 両眼接近 1
HP:0000998 多毛症 1
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 1
HP:0002020 胃食道逆流 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0010808 舌挺出 1
HP:0011229 幅広い眉毛 1
HP:0012245 性逆転 1
HP:0012870 移動性精巣 1
HP:0030084 Clinodactyly 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID