Rippling muscle disease

Rippling muscle disease is a rare, genetic, neuromuscular disorder characterized by muscle hyperirritability triggered by stretch, percussion or movement. Patients present wave-like, electrically-silent muscle contractions (rippling), muscle mounding, painful muscle stiffness and muscle hypertrophy, usually with elevated serum creatine kinase.

患者の徴候・症状を入力

症例報告を絞り込む

合計: 21 （症例報告）

（表示件数）

対応する徴候・症状遺伝子変異キーワード（MeSH）

順位（類似度）	PMID (PMCID)
1 (17.5%)	12269726	Rippling muscle disease in childhood. Schara U, Vorgerd M, Popovic N, Schoser BG, Ricker K, Mortier W. J Child Neurol. 2002;17(7):483-90. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		筋虚弱
		CAV3
		rs116840778
		ウエスタンブロット法カベオリンカベオリン3 クレアチンキナーゼヒト変異女子供子供（未就学）幼児物理刺激男筋疾患蛍光顕微鏡
1 (17.5%)	11745958	Severe autosomal recessive rippling muscle disease. Koul RL, Chand RP, Chacko A, Ali M, Brown KM, Bushnarmuth SR, Escolar DM, Stephan DA. Muscle Nerve. 2001;24(11):1542-7. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		心筋症骨格筋ミオパチー


		ヒト不整脈劣性遺伝子女心電図検査男筋疾患致死的転帰表現型
1 (17.5%)	11353417	Rippling muscle disease: evidence for phenotypic and genetic heterogeneity. So YT, Zu L, Barraza C, Figueroa KP, Pulst SM. Muscle Nerve. 2001;24(3):340-4. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		筋痛筋硬直

		rs116840778
		ヒトヒト1番染色体中年女子供成人男筋疾患表現型遺伝的多様性
1 (17.5%)	10227634	Phenotypic variability in rippling muscle disease. Vorgerd M, Bolz H, Patzold T, Kubisch C, Malin JP, Mortier W. Neurology. 1999;52(7):1453-9. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		被刺激性筋硬直

		rs116840778 rs116840789 rs121909278
		ヒトヒト1番染色体中年女子供子供（未就学）成人男筋疾患筋肉表現型
1 (17.5%)	8574358	Intermittent esotropia associated with rippling muscle disease. Kosmorsky GS, Mehta N, Mitsumoto H, Prayson R. J Neuroophthalmol. 1995;15(3):147-51. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		内斜視ミオパチー


		ヒト中年内斜視男筋炎筋疾患筋電図検査組織診複視視力
1 (17.5%)	2705900	Rippling muscle disease. Ricker K, Moxley RT, Rohkamm R. Arch Neurol. 1989;46(4):405-8. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		ミオパチー

		rs116840773 rs116840805
		クレアチンキナーゼヒト中年心機能検査成人甲状腺機能検査男等尺性収縮筋疾患筋肉筋電図検査血液検査
17 (4.0%)	26947586	Mutation in the caveolin-3 gene causes asymmetrical distal myopathy. Chen J, Zeng W, Han C, Wu J, Zhang H, Tong X. Neuropathology. 2016;36(5):485-489. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		心筋症
		CAV3
		c\|SUB\|G\|136\|A;RS#:116840789 p\|SUB\|A\|46\|T;RS#:116840789 rs116840789
		Asians カベオリン3 ヒトヘテロ接合体下肢変異女成人表現型遠位型ミオパチー
17 (4.0%)	16688722	Sporadic rippling muscle disease unmasked by simvastatin. Baker SK, Tarnopolsky MA. Muscle Nerve. 2006;34(4):478-81. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		高コレステロール血症


		カベオリン3 コレステロール低下薬ジスフェリンヒト中年恒常性男筋収縮筋疾患筋肉タンパク質膜タンパク質重症筋無力症高コレステロール血症
17 (4.0%)	16247063	Early-onset toe walking in rippling muscle disease due to a new caveolin-3 gene mutation. Madrid RE, Kubisch C, Hays AP. Neurology. 2005;65(8):1301-3. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		Toe walking

		c\|SUB\|G\|136\|A;RS#:116840789 rs116840793
		DNA変異解析エクソンカベオラカベオリン3 ヒト優性遺伝子免疫組織化学変異子供成人点変異男疾患の遺伝的素因神経性歩行障害筋疾患透過型電子顕微鏡骨格筋線維
17 (4.0%)	10619721	Immunosuppressive treatment of rippling muscles in patients with myasthenia gravis. Muller-Felber W, Ansevin CF, Ricker K, Muller-Jenssen A, Topfer M, Goebel HH, Pongratz DE. Neuromuscul Disord. 1999;9(8):604-7. [ 抄録を表示 ] [ 抄録を非表示 ]
		喘息


		ヒト中年免疫抑制薬成人物理刺激男筋収縮筋疾患重症筋無力症

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 0

HPO ID	徴候・症状	頻度

徴候・症状リスト（症例報告から取得）

合計: 10

HPO ID	徴候・症状	症例報告数
HP:0003198	ミオパチー	5
HP:0003719	筋盛り上がり	3
HP:0001638	心筋症	2
HP:0000565	内斜視	1
HP:0001324	筋虚弱	1
HP:0003124	高コレステロール血症	1
HP:0003236	血清 creatine phosphokinase上昇	1
HP:0003552	筋硬直	1
HP:0003756	骨格筋ミオパチー	1
HP:0040083	Toe walking	1

疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

合計: 1

Gene Symbol	遺伝子名	Entrez Gene ID
CAV3	caveolin 3	859