Rippling muscle disease

Rippling muscle disease is a rare, genetic, neuromuscular disorder characterized by muscle hyperirritability triggered by stretch, percussion or movement. Patients present wave-like, electrically-silent muscle contractions (rippling), muscle mounding, painful muscle stiffness and muscle hypertrophy, usually with elevated serum creatine kinase.



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合計: 21 （症例報告）

   


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対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
17
(4.0%)		 8639072
 Rippling muscles and myasthenia gravis with rippling muscles.
Ansevin CF, Agamanolis DP.
Arch Neurol. 1996;53(2):197-9.
複視
ヒト 中年 男 筋疾患 組織診 胸腺腫 胸腺腫瘍 重症筋無力症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0003198 ミオパチー 5
HP:0003719 筋盛り上がり 3
HP:0001638 心筋症 2
HP:0000565 内斜視 1
HP:0001324 筋虚弱 1
HP:0003124 高コレステロール血症 1
HP:0003236 血清 creatine phosphokinase上昇 1
HP:0003552 筋硬直 1
HP:0003756 骨格筋ミオパチー 1
HP:0040083 Toe walking 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
CAV3 caveolin 3 859