Hemophilia B

Hemophilia B is a form of hemophilia (see this term) characterized by spontaneous or prolonged hemorrhages due to factor IX deficiency.



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合計: 116 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(54.2%)		 11035271
 Three episodes of delayed hemolytic transfusion reactions due to multiple red cell antibodies, anti-Di, anti-Jk and anti-E.
Yasuda H, Ohto H, Yamaguchi O, Sakuma S, Suzuki T, Mita M, Tsuneyama H, Uchikawa M.
Transfus Sci. 2000;23(2):107-12.
黄疸 貧血 発熱
Kidd式血液型 Rh-Hr式血液型 ヒト 同種抗体 大動脈弁閉鎖不全 時間因子 溶血性貧血 男 疲労 発熱 血友病B 血液型不適合 血液型抗原 血液型検査と交差試験 術後合併症 輸血反応 高ビリルビン血症
2
(47.4%)		 16952601
 Nonoperative management of delayed splenic rupture in a patient with hemophilia B.
Terry NE, Boswell WC.
J Pediatr Surg. 2006;41(9):1607-9.
貧血 脾破裂
COX8A
Skating ヒト 低血圧 出血 時間因子 男 脾破裂 血友病B 遺伝子組換えタンパク質
3
(41.1%)		 31083180
 Concurrent lymphoma and hemophilia B in a pediatric patient: A case report.
Lu G, Qiao L, Li D, Liu Z, Zhao F, Yu D.
Medicine (Baltimore). 2019;98(19):e15474.
黄疸 腹水 下血
バーキットリンパ腫 ヒト 子供（未就学） 男 致死的転帰 血友病B 鑑別診断
4
(35.6%)		 18613368
 Superior mesenteric venous thrombosis treated by direct aspiration thrombectomy.
Nakayama S, Murashima N, Isobe Y.
Hepatogastroenterology. 2008;55(82-83):367-70.
肝硬変 腹水 Mesenteric venous thrombosis
ヒト 男 腸間膜脈管閉塞 血栓除去 静脈血栓症
5
(33.4%)		 24529944
(3988988)
 Novel single base-pair deletion in exon 1 of XK gene leading to McLeod syndrome with chorea, muscle wasting, peripheral neuropathy, acanthocytosis and haemolysis.
Wiethoff S, Xiromerisiou G, Bettencourt C, Kioumi A, Tsiptsios I, Tychalas A, Evaggelia M, George K, Makris V, Hardy J, Houlden H.
J Neurol Sci. 2014;339(1-2):220-2.
有棘赤血球増加
c|DEL|229|C p|FS|L|80||
Molecular Sequence Data アミノ酸配列 エクソン ヒト 中性アミノ酸輸送系 塩基対形成 末梢神経系疾患 男 神経有棘赤血球症 筋萎縮症 遺伝子欠失
6
(31.4%)		 20093865
 Perinatal hemorrhagic shock after fetal scalp blood sampling.
Sabir H, Stannigel H, Schwarz A, Hoehn T.
Obstet Gynecol. 2010;115(2 Pt 2):419-20.
貧血 Shock
ヒト 出血性ショック 女 妊娠 新生児 男 胎児モニタリング 血友病B 血液ガス分析
7
(27.3%)		 21078618
 Outcome of long-term prophylaxis after cerebral hemorrhage in a patient with severe hemophilia B.
Zanon E, Sartori MT, Spiezia L, Brandolin B, Simioni P, Manara R.
Clin Appl Thromb Hemost. 2011;17(5):535-8.
大脳出血 嘔吐
F9
X線コンピュータ断層撮影 ヒト 成人 時間因子 男 脳出血 血友病B 遺伝子組換えタンパク質 頭蓋内硬膜下血腫
7
(27.3%)		 3211277
 [Unusual postoperative hemorrhage in a patient with ruptured aneurysm and hemophilia B].
Komatsu Y, Narushima K, Kobayashi E, Nose T, Maki Y.
No Shinkei Geka. 1988;16(11):1281-5.
片側不全麻痺 嘔吐 クモ膜下出血
くも膜下出血 ヒト 成人 男 自然破裂 血友病B 術後合併症 頭蓋内動脈瘤
9
(26.6%)		 26504872
(4612752)
 Spontaneous Paraesophageal Hematoma.
Yan J, Walker C, Chalasani P.
ACG Case Rep J. 2015;3(1):29-30.
吐血
9
(26.6%)		 12360799
 [Chronic myeloid leukemia in hemophilia B].
Larrain C.
Rev Med Chil. 2002;130(8):897-900.
白血病 十二指腸潰瘍
ヒト 免疫抑制薬 成人 男 致死的転帰 血友病B 血液凝固因子
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 14

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000790 血尿 Very frequent (99-80%)
HP:0001058 傷治癒不全 Very frequent (99-80%)
HP:0002170 頭蓋内出血 Very frequent (99-80%)
HP:0003010 遷出血時間遷延 Very frequent (99-80%)
HP:0003645 部分的トロンボプラスチン時間遷延 Very frequent (99-80%)
HP:0004406 自然反復性鼻出血 Very frequent (99-80%)
HP:0004846 術後の遷延性出血 Very frequent (99-80%)
HP:0005261 関節出血 Very frequent (99-80%)
HP:0006298 抜歯後の遷延性出血 Very frequent (99-80%)
HP:0011858 第 IX 因子活性の減少 Very frequent (99-80%)
HP:0012233 筋内血腫 Very frequent (99-80%)
HP:0012541 産瘤 Very frequent (99-80%)
HP:0040232 Delayed onset bleeding Very frequent (99-80%)
HP:0400008 Menometrorrhagia Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 51

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0012115 肝炎 7
HP:0002721 免疫不全 6
HP:0001394 肝硬変 4
HP:0002650 側弯 3
HP:0031625 偽動脈瘤 3
HP:0000100 ネフローゼ症候群 2
HP:0000421 鼻出血 2
HP:0001658 心筋梗塞 2
HP:0002170 頭蓋内出血 2
HP:0011886 前房出血 2
HP:0012223 脾破裂 2
HP:0031273 Shock 2
HP:0000016 尿閉 1
HP:0000939 骨粗鬆症 1
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001541 腹水 1
HP:0001629 心室中隔欠損 1
HP:0001681 狭心症 1
HP:0001873 血小板減少 1
HP:0001888 リンパ球減少症 1
HP:0001907 血栓塞栓症 1
HP:0001927 有棘赤血球増加 1
HP:0002014 下痢 1
HP:0002040 食道静脈瘤 1
HP:0002105 喀血 1
HP:0002107 気胸 1
HP:0002239 胃腸出血 1
HP:0002248 吐血 1
HP:0002249 下血 1
HP:0002621 動脈硬化症 1
HP:0002664 新生物 1
HP:0002671 基底細胞癌 1
HP:0002835 誤嚥 1
HP:0002870 閉塞性睡眠時無呼吸 1
HP:0003040 関節症 1
HP:0004326 悪液質 (カヘキシー) 1
HP:0004395 栄養失調 1
HP:0007340 下肢筋虚弱 1
HP:0009797 コレステリン腫 1
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 1
HP:0011851 心膜血腫 1
HP:0012151 血性胸郭 1
HP:0012315 組織球腫 1
HP:0012393 アレルギー 1
HP:0012636 網膜静脈閉塞 1
HP:0012740 乳頭腫 1
HP:0025615 膿瘍 1
HP:0032118 網膜炎 1
HP:0040223 Pulmonary hemorrhage 1
HP:0100762 血性胆汁 1
HP:0200123 慢性肝炎 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID