Amish lethal microcephaly

A very rare syndrome characterized by extreme microcephaly and early death, within the first year.



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順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 25

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000340 額傾斜 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000648 視神経萎縮 Very frequent (99-80%)
HP:0000737 被刺激性 Very frequent (99-80%)
HP:0001320 小脳虫部低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001522 Death in infancy Very frequent (99-80%)
HP:0001942 代謝性アシドーシス Very frequent (99-80%)
HP:0001992 有機酸尿 Very frequent (99-80%)
HP:0011344 重度の全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0011968 食餌摂取障害 Very frequent (99-80%)
HP:0000939 骨粗鬆症 Frequent (79-30%)
HP:0001252 筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001274 脳梁無発生 Frequent (79-30%)
HP:0001339 滑脳症 Frequent (79-30%)
HP:0002119 脳室拡大 Frequent (79-30%)
HP:0002414 二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0002509 四肢筋緊張亢進 Frequent (79-30%)
HP:0005968 体温不安定 Frequent (79-30%)
HP:0000185 軟口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0001376 関節運動制限 Occasional (29-5%)
HP:0001558 胎動減少 Occasional (29-5%)
HP:0002069 全身性間代性強直性発作 Occasional (29-5%)
HP:0002240 肝腫大 Occasional (29-5%)
HP:0004331 頭蓋骨骨化減少 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
SLC25A19 solute carrier family 25 member 19 60386