LIG4 syndrome

LIG4 syndrome is a hereditary disorder associated with impaired DNA double-strand break repair mechanisms and characterized by microcephaly, unusual facial features, growth and developmental delay, skin anomalies, and pancytopenia, which is associated with combined immunodeficiency (CID).



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合計: 8 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(39.0%)		 27855655
(5114772)
 Two hits in one: whole genome sequencing unveils LIG4 syndrome and urofacial syndrome in a case report of a child with complex phenotype.
Fadda A, Butt F, Tomei S, Deola S, Lo B, Robay A, Al-Shakaki A, Al-Hajri N, Crystal R, Kambouris M, Wang E, Marincola FM, Fakhro KA, Cugno C.
BMC Med Genet. 2016;17(1):84.
小頭
c|SUB|C|2125|T;RS#:587776946 c|SUB|T|1312|C;RS#:764738141 p|SUB|R|709|X;RS#:587776946 p|SUB|Y|438|H rs886037777
ATP依存性DNAリガーゼ ゲノム ヒト ホモ接合体 ミスセンス変異 免疫不全症候群 免疫表現型検査 女 子供 成長障害 泌尿器疾患 磁気共鳴画像法 脳 膜糖タンパク質 表現型 頭蓋顔面奇形 顔貌
1
(39.0%)		 26774591
 Next generation sequencing revealed DNA ligase IV deficiency in a "developmentally normal" patient with massive brain Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma.
Sharapova SO, Chang EY, Guryanova IE, Proleskovskaya IV, Fedorova AS, Rutskaya EA, Aleinikova OV.
Clin Immunol. 2016;163:108-10.
小頭
ATM LIG4 NLRP3 NOD2
c|DEL|2736+3|C c|SUB|C|26|T;RS#:1805388 c|SUB|C|8|T;RS#:1805389 p|SUB|A|3|V;RS#:1805389 p|SUB|T|9|I;RS#:1805388
ATP依存性DNAリガーゼ DNAリガーゼ DNA配列解析 びまん性大細胞リンパ腫 エプスタイン・バーウイルス感染症 ハイスループット核酸シーケンシング ヒト 免疫不全症候群 変異 多発性原発性腫瘍 女 子供（未就学） 肺癌 脳腫瘍
1
(39.0%)		 26172957
 Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency.
Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O, Ogi T, Furukawa F, Inoue M, Yoshiura K, Kanazawa N.
Clin Immunol. 2015;160(2):255-60.
小頭
rs104894419 rs780879476
ATP依存性DNAリガーゼ DNAリガーゼ ヒト 免疫不全症候群 小頭症 成長障害 汎血球減少症 男 重症複合免疫不全症 頭蓋顔面奇形
1
(39.0%)		 19418549
 A novel mutation in a family with DNA ligase IV deficiency syndrome.
Unal S, Cerosaletti K, Uckan-Cetinkaya D, Cetin M, Gumruk F.
Pediatr Blood Cancer. 2009;53(3):482-4.
小頭
LIG4
ATP依存性DNAリガーゼ DNAリガーゼ ヒト 変異 女 子供 症候群
1
(39.0%)		 16088910
 A patient with mutations in DNA Ligase IV: clinical features and overlap with Nijmegen breakage syndrome.
Ben-Omran TI, Cerosaletti K, Concannon P, Weitzman S, Nezarati MM.
Am J Med Genet A. 2005;137A(3):283-7.
小頭
LIG4 NBN
c|SUB|C|2440|T;RS#:104894419 p|SUB|R|814|X;RS#:104894419 rs104894419 rs780879476
ATP依存性DNAリガーゼ DNAリガーゼ ウエスタンブロット法 ヒト 培養細胞 変異 子供（未就学） 小頭症 成長障害 染色体切断 染色体異常 男 症候群 発達障害 線維芽細胞 鑑別診断 顔面
6
(4.0%)		 27063650
(4842108)
 Ligase-4 Deficiency Causes Distinctive Immune Abnormalities in Asymptomatic Individuals.
Felgentreff K, Baxi SN, Lee YN, Dobbs K, Henderson LA, Csomos K, Tsitsikov EN, Armanios M, Walter JE, Notarangelo LD.
J Clin Immunol. 2016;36(4):341-53.
汎血球減少症
rs104894419 rs780879476
ATP依存性DNAリガーゼ ヒト リンパ球サブセット 免疫不全症候群 培養細胞 変異 女 子供 成人 無ガンマグロブリン血症 男 線維芽細胞 若年成人
6
(4.0%)		 17345618
 Epstein-Barr virus-associated B-cell lymphoma in a patient with DNA ligase IV (LIG4) syndrome.
Toita N, Hatano N, Ono S, Yamada M, Kobayashi R, Kobayashi I, Kawamura N, Okano M, Satoh A, Nakagawa A, Ohshima K, Shindoh M, Takami T, Kobayashi K, Ariga T.
Am J Med Genet A. 2007;143A(7):742-5.
白血病
LIG4
p|SUB|M|249|V rs104894419 rs780879476
ATP依存性DNAリガーゼ B細胞リンパ腫 DNAリガーゼ アミノ酸置換 エプスタイン・バーウイルス感染症 ヒト 塩基配列 女 症候群 配列欠損
6
(4.0%)		 17224058
(1781429)
 Successful bone marrow transplantation in a patient with DNA ligase IV deficiency and bone marrow failure.
Gruhn B, Seidel J, Zintl F, Varon R, Tonnies H, Neitzel H, Bechtold A, Hoehn H, Schindler D.
Orphanet J Rare Dis. 2007;2:5.
生後の成長遅滞
LIG4
ATP依存性DNAリガーゼ DNAリガーゼ DNA修復不全症 ヒト 女 妊娠 子供 子供（未就学） 小児発達 小頭症 幼児 新生児 胎児発育遅延 鑑別診断 骨髄疾患 骨髄移植
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 35

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000320 鳥貌 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001510 成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002721 免疫不全 Very frequent (99-80%)
HP:0003220 染色体安定性の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000233 薄い唇紅部縁 Frequent (79-30%)
HP:0000248 短頭 Frequent (79-30%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000294 低い前部毛髪線 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0000992 皮膚光線過敏症 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001876 汎血球減少症 Frequent (79-30%)
HP:0002488 急性白血病 Frequent (79-30%)
HP:0002665 リンパ腫 Frequent (79-30%)
HP:0003683 大きな嘴鼻 Frequent (79-30%)
HP:0004422 両頭頂径狭小 Frequent (79-30%)
HP:0004430 重症複合型免疫不全 Frequent (79-30%)
HP:0005561 骨髄細胞形態の異常 Frequent (79-30%)
HP:0010783 紅斑 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000821 甲状腺機能低下症 Occasional (29-5%)
HP:0000924 骨格の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001974 白血球増多症 Occasional (29-5%)
HP:0002024 吸収障害 Occasional (29-5%)
HP:0002240 肝腫大 Occasional (29-5%)
HP:0002716 リンパ節腫大 Occasional (29-5%)
HP:0004209 第5指弯指 Occasional (29-5%)
HP:0005978 II 型糖尿病 Occasional (29-5%)
HP:0008736 陰茎低形成 Occasional (29-5%)
HP:0100585 皮膚毛細血管拡張 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 3

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 3
HP:0002721 免疫不全 2
HP:0001876 汎血球減少症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 2

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
XRCC4 X-ray repair cross complementing 4 7518
LIG4 DNA ligase 4 3981