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合計: 4312 件


（表示件数）

順位
（類似度）		 遺伝子
対応する徴候・症状  疾患名  遺伝形式

1
(100.0%)

DHODH

上口唇裂 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂 短い母指

軸後性肢端顔異骨症 (OMIM) 軸後性肢端顔異骨症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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1
(100.0%)

SEMA3E

上口唇裂 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂 短い母指

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症7 +/- 無嗅覚 (OMIM) CHARGE 症候群 (OMIM) CHARGE 症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝 孤発性

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1
(100.0%)

CHD7

上口唇裂 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂 短い母指

CHARGE 症候群 (OMIM) 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症5+/-無嗅覚 (OMIM) CHARGE 症候群 (ORDO) Omenn 症候群 (ORDO) Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (ORDO) カルマン症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性 常染色体劣性遺伝

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4
(98.7%)

ESCO2

上口唇裂 小顎 尺骨欠損 眼瞼裂 短い母指

Roberts 症候群 (OMIM) SC アザラシ肢症候群 (OMIM) Roberts 症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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5
(96.1%)

SF3B4

上口唇裂 下眼瞼コロボーマ 乏指症 小顎後退 尺骨無形成/低形成

肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1) (OMIM) Acrofacial dysostosis, Rodríguez type (ORDO) 肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1) (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

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6
(92.6%)

FGFR1

上口唇裂 小顎 指の全中節骨の短縮 眼瞼裂 短い中足骨

Pfeiffer 症候群 (OMIM) Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (OMIM) 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症2 +/- 無嗅覚症 (OMIM) 中空骨異形成 (OMIM) 三角頭蓋1 (OMIM) 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (OMIM) Hartsfield 症候群 (OMIM) Hartsfield syndrome (ORDO) 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (ORDO) 中空骨異形成 (ORDO) Microform holoprosencephaly (ORDO) Septo-optic dysplasia spectrum (ORDO) Isolated trigonocephaly (ORDO) Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (ORDO) カルマン症候群 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 1 (ORDO) 部分性無歯症 (ORDO)

常染色体優性遺伝 Heterogeneous 体細胞モザイク 孤発性 常染色体劣性遺伝

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7
(90.5%)

LRP4

小顎 尺骨低形成 眼瞼裂斜下 短い人中 短い指

Cenani- Lenz 合指症 症候群 (OMIM) 硬化性骨症2 (OMIM) 筋無力症候群, 先天性, 17 (OMIM) 硬結性骨化症 (ORDO) Cenani-Lenz syndrome (ORDO) Postsynaptic congenital myasthenic syndromes (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

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7
(90.5%)

PDE4D

内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い指中節骨 薄い上口唇唇紅部

肢端異骨症2 +/- ホルモン抵抗性 (OMIM) Acrodysostosis with multiple hormone resistance (ORDO) PDE4D haploinsufficiency syndrome (ORDO) 先端骨形成不全症 (ORDO)

常染色体優性遺伝

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7
(90.5%)

CHST3

小顎後退 尺骨低形成 眼瞼裂斜下 短い指末節骨 長い人中

脊椎骨端異形成-先天性関節脱臼 (OMIM) 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形 (OMIM) CHST3-related skeletal dysplasia (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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7
(90.5%)

APC

分厚い上口唇唇紅部 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂斜下 短い母指

hepatocellular carcinoma (OMIM) デスモイド病 ,遺伝性 (OMIM) 家族性腺腫性ポリープ症1 (OMIM) gastric cancer (OMIM) APC-related attenuated familial adenomatous polyposis (ORDO) Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion (ORDO) Cenani-Lenz syndrome (ORDO) Gardner syndrome (ORDO) 類腱腫 (ORDO) Turcot syndrome with polyposis (ORDO)

Heterogeneous 体細胞突然変 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

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