7
(90.5%)

FGFR2

内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 指の全中節骨の短縮 長い人中

Apert 症候群 (OMIM) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (OMIM) Pfeiffer 症候群 (OMIM) Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (OMIM) Crouzon 症候群 (OMIM) Beare-Stevenson 脳回状皮膚症候群 (OMIM) 涙耳歯指趾症候群 (LADD) (OMIM) Antley-Bixler 症候群, 性器異常またはステロイド合成障害なし (OMIM) 舟状頭-上顎後退-精神遅滞 (OMIM) gastric cancer (OMIM) 湾曲骨異形成症候群 (OMIM) Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (ORDO) Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome (ORDO) Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type (ORDO) クルーゾン病 (ORDO) FGFR2-related bent bone dysplasia (ORDO) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (ORDO) アントレー・ビクスラー症候群 (ORDO) Apert 症候群 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 1 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 2 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 3 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変

12
(90.0%)

RIPK4

小顎 正中口唇裂 母指欠損 眼瞼裂 短い第5中足骨

CHAND 症候群 (OMIM) Bartsocas-Papas 症候群 (OMIM) Bartsocas-Papas 症候群 (ORDO) CHAND syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝

13
(90.0%)

FLNB

上口唇裂 内眼角外方偏位 小顎 尺骨無形成/低形成 短い指末節骨

アテロオステオジェネシス 1 型 (AO I) (OMIM) 成長不全性骨形成症 III 型 (AO III) (OMIM) ブーメラン型異形成 (OMIM) Larsen 症候群 (OMIM) 脊椎手根骨足根骨癒合症候群 (OMIM) アテロオステオジェネシス 1 型 (AO I) (ORDO) ブーメラン型異形成 (ORDO) Larsen syndrome (ORDO) Atelosteogenesis type III (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性 常染色体劣性遺伝

14
(89.8%)

CCNQ

橈骨低形成 眼瞼裂 薄い上口唇唇紅部

合趾-内眼角外方偏位-肛門性器および腎奇形 (STAR) (OMIM) Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome (ORDO)

X連鎖優性遺伝

15
(89.5%)

SALL4

下口唇唇紅部外反 内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い母指末節骨

IVIC 症候群 (OMIM) Duane-橈側指症候群 (DRRS) (OMIM) IVIC 症候群 (ORDO) デュアン眼球後退症候群 (ORDO) Acro-renal-ocular syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

16
(89.4%)

SLC25A24

上眼瞼コロボーマ 小顎 短い指末節骨 薄い上口唇唇紅部

Fontain プロゲリア様症候群 (OMIM) Fontain プロゲリア様症候群 (ORDO) Progeroid syndrome, Petty type (ORDO)

常染色体優性遺伝

17
(89.3%)

KRAS

上口唇裂 小顎 橈尺骨癒合 眼瞼裂 短い手掌

脳動静脈奇形 (OMIM) urinary bladder cancer (OMIM) hereditary breast carcinoma (OMIM) hereditary diffuse gastric adenocarcinoma (OMIM) Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群 (OMIM) lung cancer (OMIM) familial pancreatic carcinoma (OMIM) 眼外胚葉症候群 (OMIM) acute myeloid leukemia (OMIM) Noonan 症候群 3 (OMIM) RAS-連関自己免疫性白血球増殖性疾患 (OMIM) 心顔皮膚症候群2 (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 心臓・顔・皮膚症候群 (ORDO) リンチ症候群 (ORDO) 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (ORDO) Linear nevus sebaceus syndrome (ORDO) Toriello-Lacassie-Droste syndrome (ORDO) Noonan 症候群 1 (NS1) (ORDO)

体細胞突然変 常染色体優性遺伝 体細胞モザイク 孤発性 常染色体劣性遺伝

18
(88.6%)

CUL7

分厚い眉毛 尺骨低形成 短い第5指 短い肋骨 長い人中

3M 症候群 1 (OMIM) 3M 症候群 1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

19
(88.1%)

RPS19

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈骨低形成 短い母指

Diamond-Blackfan 貧血 1 (OMIM) ブラックファン・ダイアモンド貧血 (ORDO)

常染色体優性遺伝

19
(88.1%)

NIPBL

上口唇裂 小顎 橈骨低形成 眼瞼炎 短い第1中手骨

Cornelia de Lange 症候群1 (CDL1) (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性