21
(87.9%)

BRCA1

内眼角贅皮 分厚い上口唇唇紅部 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

hereditary breast carcinoma (OMIM) breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性S群 (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) 原発性腹膜癌 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 多因子性遺伝 常染色体劣性遺伝

22
(87.9%)

DYNC2H1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い手掌

短肋骨胸郭異形成3 +/- 多指症) (OMIM) 短肋骨性胸郭異形成 1+/- 多指症 (ORDO) Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type (ORDO)

常染色体劣性遺伝 Digenic遺伝

23
(87.7%)

TWIST1

上眼瞼コロボーマ 小顎 橈尺骨癒合 短い人中 短指症候群

Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (OMIM) 頭蓋骨早期癒合症1 (OMIM) Robinow-Sorauf 症候群 (OMIM) Sweeney-Cox 症候群 (OMIM) Isolated scaphocephaly (ORDO) Isolated plagiocephaly (ORDO) Isolated brachycephaly (ORDO) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (ORDO)

常染色体優性遺伝

24
(87.7%)

UBE2T

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補性T群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

SLX4

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補性P群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

BRIP1

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

hereditary breast carcinoma (OMIM) Fanconi 貧血, 相補群 J (OMIM) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

RAD51C

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群 O (OMIM) breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (OMIM) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCC

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群C (FANCC) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCD2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群D2 (FANCD2) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCA

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝