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合計: 4312 件


（表示件数）

順位
（類似度）		 遺伝子
対応する徴候・症状  疾患名  遺伝形式

24
(87.7%)

FANCE

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群 E (FANCE) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

24
(87.7%)

FANCI

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い第1中手骨

Fanconi 貧血, 相補群 I (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

24
(87.7%)

PALB2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

hereditary breast carcinoma (OMIM) Fanconi 貧血, 相補群 N (FANCN) (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 常染色体劣性遺伝

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24
(87.7%)

BRCA2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

hereditary breast carcinoma (OMIM) medulloblastoma (OMIM) familial prostate carcinoma (OMIM) ウィルムス腫瘍1 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補群 D1 (FANCD1; FAD1) (OMIM) breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (OMIM) glioma susceptibility 3 (OMIM) pancreatic cancer, susceptibility to, 2 (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) ウィルムス腫瘍1 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 常染色体劣性遺伝 Heterogeneous 多因子性遺伝

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24
(87.7%)

RECQL4

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Baller-Gerold 症候群 (OMIM) RAPADILINO 症候群 (OMIM) Rothmund-Thomson 症候群 (OMIM) Baller-Gerold 症候群 (ORDO) Rothmund-Thomson syndrome type 2 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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36
(87.7%)

FGFR3

下顎の無形成/低形成 内眼角贅皮 口蓋裂 尺骨低形成 短い指中節骨

軟骨無形成症 (OMIM) urinary bladder cancer (OMIM) 軟骨低形成症 (OMIM) 涙耳歯指趾症候群 (LADD) (OMIM) 表皮母斑 (OMIM) 致死性異形成, I 型 (TD1) (OMIM) 致死性異形成, II 型 (OMIM) testicular germ cell tumor (OMIM) Muenke 症候群 (OMIM) cervical cancer (OMIM) 屈指-高身長-難聴症候群 (OMIM) Crouzon 症候群-黒色表皮症 (OMIM) 軟無形成, 重症-発達遅滞-黒色表皮腫 (OMIM) 軟骨無形成症 (ORDO) Thanatophoric dysplasia type 1 (ORDO) Isolated plagiocephaly (ORDO) Isolated brachycephaly (ORDO) 軟骨低形成症 (ORDO) Muenke 症候群 (ORDO) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (ORDO) Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome (ORDO) Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome (ORDO) Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome (ORDO) Thanatophoric dysplasia type 2 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 体細胞モザイク 孤発性 常染色体劣性遺伝

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37
(87.3%)

JAG1

尺骨低形成 眼瞼裂斜上 短い指末節骨 薄い唇紅部縁

Alagille 症候群 1 (AGS) (OMIM) ファロー四徴症 (OMIM) ファロー四徴症 (ORDO)

常染色体優性遺伝 多因子性遺伝

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38
(87.3%)

PSMD12

上肢成長不全 小顎 眼瞼裂斜下 短い母指 薄い上口唇唇紅部

Stankiewicz-Isidor 症候群 (OMIM) 17q24.2 microdeletion syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

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38
(87.3%)

SLC26A2

上肢成長不全 内眼角贅皮 小顎 短い指中節骨 薄い上口唇唇紅部

変形性異形成 (DD; DTD) (OMIM) 骨端異形成, 多発性, 4 (OMIM) アテロオステオジェネシス II 型 (OMIM) 軟骨無発生症 IB 型 (OMIM) アテロオステオジェネシス II 型 (ORDO) Diastrophic dwarfism (ORDO) Achondrogenesis type 1B (ORDO) Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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40
(87.1%)

FRAS1

上口唇裂 上眼瞼コロボーマ 母指無形成/低形成 胸骨無形成/低形成

Fraser 症候群1 (OMIM) Fraser 症候群1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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