41
(87.1%)

EXT2

内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い中手骨 短い人中

外骨症, 多発性, II 型 (EXT2) (OMIM) けいれん-側弯-大頭症候群 (OMIM) Multiple osteochondromas (ORDO) Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome (ORDO) Potocki-Shaffer 症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 連続遺伝子症候群

42
(86.9%)

OBSL1

分厚い眉毛 小肢症 尺骨低形成 短い第5指 長い人中

3M 症候群 2 (OMIM) 3M 症候群 1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

43
(86.4%)

PIGT

小顎 尺骨低形成 眼瞼裂斜上 長い人中

多発先天奇形-筋緊張低下-けいれん症候群3 (OMIM) 発作性夜間ヘモグロビン尿2 (OMIM) Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝 体細胞突然変

44
(86.0%)

COL2A1

小顎 尺骨低形成 狭い口 短い第3指末節骨 長い人中

Stickler 症候群 I 型 (STL1) (OMIM) 骨端異形成, 多発性-近視-伝音性難聴 (OMIM) Legg-Calve-Perthes 病 (OMIM) 扁平脊椎性骨格異形成, Torrance 型 (PLSDT) (OMIM) Kniest 異形成 (OMIM) 脊椎骨端異形成, 先天型 (OMIM) 脊椎骨端骨幹端異形成, 先天性, Strudwick 型 (OMIM) 脊椎骨幹端異形成, 'corner fracture' 型 (OMIM) 無軟骨発生症 II 型 (ACG2) (OMIM) 脊椎末梢性異形成 (OMIM) 骨関節炎-軽度の軟骨異形成 (OMIM) 大腿骨頭無血管性壊死, 原発性, 1 (OMIM) チェコ異形成 (OMIM) Stickler 症候群, I 型, 非症候群性眼性 (OMIM) 脊椎骨端異形成, Stanescu 型 (OMIM) Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type (ORDO) Stickler syndrome type 3 (ORDO) Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome (ORDO) Legg-Calvé-Perthes disease (ORDO) Kniest 異形成 (ORDO) Platyspondylic dysplasia, Torrance type (ORDO) Dysspondyloenchondromatosis (ORDO) Familial avascular necrosis of femoral head (ORDO) Stickler syndrome type 1 (ORDO) Achondrogenesis type 2 (ORDO) Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type (ORDO) 脊椎骨幹端異形成, Algerian 型 (ORDO) Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type (ORDO) 脊椎骨端異形成, 先天型 (ORDO)

常染色体優性遺伝 多因子性遺伝

45
(85.7%)

EXT1

下顎の無形成/低形成 分厚い眉毛 尺骨低形成 短い中手骨 薄い上口唇唇紅部

外骨症, 多発性, I 型 (EXT1) (EXT) (OMIM) chondrosarcoma (disease) (OMIM) Multiple osteochondromas (ORDO) 毛髪鼻指趾症候群 II 型 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変

46
(85.6%)

PHGDH

上口唇裂 大きな手 小肢症 小顎 無眼瞼

Neu-Laxova 症候群1 (OMIM) ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症 (OMIM) Neu-Laxova 症候群1 (ORDO) 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form (ORDO)

常染色体劣性遺伝

47
(85.5%)

FLNA

内眼角贅皮 小顎 平坦な人中 橈側湾曲 短い母指末節骨

腸偽閉塞, ニューロン性, 慢性本態性, X連鎖性 (IPOX) (OMIM) 脳室周囲異所性灰白質1 (OMIM) 肢端骨異形成-色素異常 (OMIM) FG 症候群 2 (FGS2) (OMIM) 耳-口蓋-指症候群 II 型 (OMIM) 前頭骨幹端異形成1 (OMIM) Melnick-Needles 症候群 (OMIM) 耳口蓋指症候群 I 型 (OMIM) 心弁異形成, X連鎖性 (XLVD) (OMIM) Frontometaphyseal dysplasia (ORDO) 先天性短腸症候群 (ORDO) Melnick-Needles 症候群 (ORDO) X-linked Ehlers-Danlos syndrome (ORDO) Otopalatodigital syndrome type 1 (ORDO) Otopalatodigital syndrome type 2 (ORDO) Periventricular nodular heterotopia (ORDO) Neuronal intestinal pseudoobstruction (ORDO)

X連鎖劣性遺伝 X連鎖優性遺伝 X連鎖遺伝 常染色体劣性遺伝

48
(85.3%)

ADNP

小さい手 幅広い母指 眼瞼裂 薄い上口唇唇紅部

Helsmoortel-van der Aa 症候群 (OMIM) ADNP syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

49
(85.1%)

FANCF

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補群 F (FANCF) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

49
(85.1%)

MAD2L2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

Fanconi 貧血, 相補性V群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝