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合計: 18893 症例


(表示件数)

順位
(類似度)
症例
対応する徴候・症状  対応する遺伝子 

180
(71.3%)

DECIPHER:275375

小顎 橈尺骨癒合 歯混雑 目立つ指尖パッド 長い睫毛

182
(71.3%)

DECIPHER:292226

口蓋裂 小顎 浅い眼窩 短い足 短い趾

183
(71.2%)

DECIPHER:328734

眼瞼裂斜下 短い指

183
(71.2%)

DECIPHER:279460

眼瞼裂狭小 短い第5指

183
(71.2%)

DECIPHER:259222

眼瞼裂斜下 短い母指

183
(71.2%)

DECIPHER:264579

短い指 長い眼瞼裂

183
(71.2%)

MyGene2:1094

短い指 長い眼瞼裂

183
(71.2%)

DECIPHER:273583

眼瞼裂斜上 短い指末節骨

183
(71.2%)

DECIPHER:269850

幅広い鼻梁 眼瞼裂斜上 短い母指末節骨

183
(71.2%)

DECIPHER:268413

内眼角贅皮 短い母指

183
(71.2%)

DECIPHER:266213

尖った下顎 眼瞼裂斜下 短い指末節骨

183
(71.2%)

DECIPHER:267224

上向きの鼻孔 指の全末節骨の短縮 眼瞼裂斜上 短い足

183
(71.2%)

DECIPHER:272119

短い指 長い睫毛

183
(71.2%)

DECIPHER:265145

内眼角贅皮 短い指

183
(71.2%)

DECIPHER:322306

眼瞼裂斜上 短い下顎 短い指

196
(71.2%)

DECIPHER:301165

短い第3指基節骨 粘膜下軟口蓋裂

196
(71.2%)

DECIPHER:281597

口蓋裂 短い第5指中節骨

196
(71.2%)

DECIPHER:265245

短い母指 軟口蓋裂

196
(71.2%)

MyGene2:336

口蓋裂 短い指中節骨

200
(71.2%)

DECIPHER:381868

下顎後退 眼瞼裂斜下 第2-3 合趾症 薄い上口唇唇紅部

201
(71.0%)

DECIPHER:251377

人中の異常 小顎 幅広い手掌 眼瞼裂斜上

201
(71.0%)

DECIPHER:2473

小顎 手掌横線 眼瞼裂斜上 薄い上口唇唇紅部

201
(71.0%)

DECIPHER:325589

人中の異常 小顎 手の異常 眼瞼裂斜下

201
(71.0%)

DECIPHER:325583

人中の異常 小顎 手の異常 眼瞼裂斜上

205
(71.0%)

DECIPHER:314

人中低形成 内眼角贅皮 幅広い母指 短頭

205
(71.0%)

DECIPHER:248497

Dandy-Walker 奇形 内眼角贅皮 幅広い母指 薄い上口唇唇紅部

205
(71.0%)

DECIPHER:4076

三角頭蓋 幅広い母指 眼瞼裂斜下 薄い上口唇唇紅部

205
(71.0%)

DECIPHER:248448

幅広い母指 短い指骨 短頭 薄い上口唇唇紅部 長い睫毛

205
(71.0%)

DECIPHER:4100

上口唇の異常 内眼角贅皮 小頭 幅広い母指 近位母指

205
(71.0%)

UDN:083

幅広い母指 眼瞼裂斜下 短い人中 短頭

211
(70.9%)

DECIPHER:265338

小顎 眼瞼裂狭小 短い大腿骨

212
(70.8%)

DECIPHER:248508

分厚い下口唇唇紅部 小顎 眼瞼裂斜下 細い指

212
(70.8%)

DECIPHER:263354

下口唇唇紅部外反 内眼角贅皮 小顎 第5指近位指間(PIP)関節拘縮

214
(70.8%)

DECIPHER:249481

小顎 眼瞼裂斜下 長い人中

214
(70.8%)

DECIPHER:2113

人中低形成 小顎 眼瞼裂斜上

214
(70.8%)

DECIPHER:2171

小顎 眼瞼裂斜下 薄い上口唇唇紅部

214
(70.8%)

DECIPHER:248495

小顎 深い人中 眼瞼裂狭小

214
(70.8%)

DECIPHER:250906

小顎 眼瞼裂斜上 長い人中

214
(70.8%)

DECIPHER:249536

内眼角贅皮 小顎 薄い上口唇唇紅部

214
(70.8%)

DECIPHER:255478

小顎 眼瞼裂斜下 薄い上口唇唇紅部

214
(70.8%)

DECIPHER:272123

内眼角贅皮 分厚い上口唇唇紅部 小顎

222
(70.7%)

DECIPHER:278219

分厚い上口唇唇紅部 前頭洞欠損 眼瞼裂狭小

223
(70.7%)

MyGene2:1139

下眼瞼外側1/3の外反 口唇小孔 小頭 短指症候群

223
(70.7%)

DECIPHER:282252

内眼角贅皮 小頭 弯趾 片側性短指趾症 薄い唇紅部縁

225
(70.6%)

DECIPHER:269437

短い人中 短い手掌

225
(70.6%)

DECIPHER:994

短い手掌 短い足 薄い上口唇唇紅部

225
(70.6%)

DECIPHER:248259

分厚い上口唇唇紅部 幅広い口 短い手掌

225
(70.6%)

DECIPHER:259631

分厚い上口唇唇紅部 短い手掌 短い足

225
(70.6%)

DECIPHER:105

幅広い口 短い人中 短い手掌

225
(70.6%)

DECIPHER:307554

分厚い上口唇唇紅部 分厚い下口唇唇紅部 短い手掌 短い足

225
(70.6%)

DECIPHER:356369

小さい手 短い趾 薄い上口唇唇紅部

225
(70.6%)

DECIPHER:274058

丸い顔 短い手掌 長い人中

225
(70.6%)

DECIPHER:256668

短い手掌 短い足 薄い上口唇唇紅部

234
(70.6%)

DECIPHER:249607

内眼角贅皮 小顎 握り手 狭い口

235
(70.5%)

DECIPHER:276341

分厚い下口唇唇紅部 短い第4中足骨

235
(70.5%)

DECIPHER:295289

下口唇裂 後鼻孔閉鎖 痕跡的腓骨

237
(70.5%)

DECIPHER:254332

分厚い下口唇唇紅部 小顎 短い人中 短い足

238
(70.5%)

DECIPHER:337882

大動脈縮窄 短い指中節骨

238
(70.5%)

DECIPHER:332217

在胎月齢より小さい児 短い指

238
(70.5%)

DECIPHER:275866

全般性発達遅滞 指の全末節骨の短縮 短い趾