1
(100.0%)

DHODH

上口唇裂 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂 短い母指

軸後性肢端顔異骨症 (OMIM) 軸後性肢端顔異骨症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

1
(100.0%)

SEMA3E

上口唇裂 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂 短い母指

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症7 +/- 無嗅覚 (OMIM) CHARGE 症候群 (OMIM) CHARGE 症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝 孤発性

1
(100.0%)

CHD7

上口唇裂 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂 短い母指

CHARGE 症候群 (OMIM) 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症5+/-無嗅覚 (OMIM) CHARGE 症候群 (ORDO) Omenn 症候群 (ORDO) Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (ORDO) カルマン症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性 常染色体劣性遺伝

4
(98.7%)

ESCO2

上口唇裂 小顎 尺骨欠損 眼瞼裂 短い母指

Roberts 症候群 (OMIM) SC アザラシ肢症候群 (OMIM) Roberts 症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

5
(96.1%)

SF3B4

上口唇裂 下眼瞼コロボーマ 乏指症 小顎後退 尺骨無形成/低形成

肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1) (OMIM) Acrofacial dysostosis, Rodríguez type (ORDO) 肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1) (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

6
(92.6%)

FGFR1

上口唇裂 小顎 指の全中節骨の短縮 眼瞼裂 短い中足骨

Pfeiffer 症候群 (OMIM) Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (OMIM) 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症2 +/- 無嗅覚症 (OMIM) 中空骨異形成 (OMIM) 三角頭蓋1 (OMIM) 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (OMIM) Hartsfield 症候群 (OMIM) Hartsfield syndrome (ORDO) 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (ORDO) 中空骨異形成 (ORDO) Microform holoprosencephaly (ORDO) Septo-optic dysplasia spectrum (ORDO) Isolated trigonocephaly (ORDO) Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (ORDO) カルマン症候群 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 1 (ORDO) 部分性無歯症 (ORDO)

常染色体優性遺伝 Heterogeneous 体細胞モザイク 孤発性 常染色体劣性遺伝

7
(90.5%)

LRP4

小顎 尺骨低形成 眼瞼裂斜下 短い人中 短い指

Cenani- Lenz 合指症 症候群 (OMIM) 硬化性骨症2 (OMIM) 筋無力症候群, 先天性, 17 (OMIM) 硬結性骨化症 (ORDO) Cenani-Lenz syndrome (ORDO) Postsynaptic congenital myasthenic syndromes (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

7
(90.5%)

PDE4D

内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い指中節骨 薄い上口唇唇紅部

肢端異骨症2 +/- ホルモン抵抗性 (OMIM) Acrodysostosis with multiple hormone resistance (ORDO) PDE4D haploinsufficiency syndrome (ORDO) 先端骨形成不全症 (ORDO)

常染色体優性遺伝

7
(90.5%)

CHST3

小顎後退 尺骨低形成 眼瞼裂斜下 短い指末節骨 長い人中

脊椎骨端異形成-先天性関節脱臼 (OMIM) 多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形 (OMIM) CHST3-related skeletal dysplasia (ORDO)

常染色体劣性遺伝

7
(90.5%)

APC

分厚い上口唇唇紅部 小顎 尺骨低形成 眼瞼裂斜下 短い母指

hepatocellular carcinoma (OMIM) デスモイド病 ,遺伝性 (OMIM) 家族性腺腫性ポリープ症1 (OMIM) gastric cancer (OMIM) APC-related attenuated familial adenomatous polyposis (ORDO) Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion (ORDO) Cenani-Lenz syndrome (ORDO) Gardner syndrome (ORDO) 類腱腫 (ORDO) Turcot syndrome with polyposis (ORDO)

Heterogeneous 体細胞突然変 常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

7
(90.5%)

FGFR2

内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 指の全中節骨の短縮 長い人中

Apert 症候群 (OMIM) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (OMIM) Pfeiffer 症候群 (OMIM) Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (OMIM) Crouzon 症候群 (OMIM) Beare-Stevenson 脳回状皮膚症候群 (OMIM) 涙耳歯指趾症候群 (LADD) (OMIM) Antley-Bixler 症候群, 性器異常またはステロイド合成障害なし (OMIM) 舟状頭-上顎後退-精神遅滞 (OMIM) gastric cancer (OMIM) 湾曲骨異形成症候群 (OMIM) Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (ORDO) Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome (ORDO) Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type (ORDO) クルーゾン病 (ORDO) FGFR2-related bent bone dysplasia (ORDO) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (ORDO) アントレー・ビクスラー症候群 (ORDO) Apert 症候群 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 1 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 2 (ORDO) Pfeiffer syndrome type 3 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変

12
(90.0%)

RIPK4

小顎 正中口唇裂 母指欠損 眼瞼裂 短い第5中足骨

CHAND 症候群 (OMIM) Bartsocas-Papas 症候群 (OMIM) Bartsocas-Papas 症候群 (ORDO) CHAND syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝

13
(90.0%)

FLNB

上口唇裂 内眼角外方偏位 小顎 尺骨無形成/低形成 短い指末節骨

アテロオステオジェネシス 1 型 (AO I) (OMIM) 成長不全性骨形成症 III 型 (AO III) (OMIM) ブーメラン型異形成 (OMIM) Larsen 症候群 (OMIM) 脊椎手根骨足根骨癒合症候群 (OMIM) アテロオステオジェネシス 1 型 (AO I) (ORDO) ブーメラン型異形成 (ORDO) Larsen syndrome (ORDO) Atelosteogenesis type III (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性 常染色体劣性遺伝

14
(89.8%)

CCNQ

橈骨低形成 眼瞼裂 薄い上口唇唇紅部

合趾-内眼角外方偏位-肛門性器および腎奇形 (STAR) (OMIM) Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome (ORDO)

X連鎖優性遺伝

15
(89.5%)

SALL4

下口唇唇紅部外反 内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い母指末節骨

IVIC 症候群 (OMIM) Duane-橈側指症候群 (DRRS) (OMIM) IVIC 症候群 (ORDO) デュアン眼球後退症候群 (ORDO) Acro-renal-ocular syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

16
(89.4%)

SLC25A24

上眼瞼コロボーマ 小顎 短い指末節骨 薄い上口唇唇紅部

Fontain プロゲリア様症候群 (OMIM) Fontain プロゲリア様症候群 (ORDO) Progeroid syndrome, Petty type (ORDO)

常染色体優性遺伝

17
(89.3%)

KRAS

上口唇裂 小顎 橈尺骨癒合 眼瞼裂 短い手掌

脳動静脈奇形 (OMIM) urinary bladder cancer (OMIM) hereditary breast carcinoma (OMIM) hereditary diffuse gastric adenocarcinoma (OMIM) Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群 (OMIM) lung cancer (OMIM) familial pancreatic carcinoma (OMIM) 眼外胚葉症候群 (OMIM) acute myeloid leukemia (OMIM) Noonan 症候群 3 (OMIM) RAS-連関自己免疫性白血球増殖性疾患 (OMIM) 心顔皮膚症候群2 (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 心臓・顔・皮膚症候群 (ORDO) リンチ症候群 (ORDO) 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (ORDO) Linear nevus sebaceus syndrome (ORDO) Toriello-Lacassie-Droste syndrome (ORDO) Noonan 症候群 1 (NS1) (ORDO)

体細胞突然変 常染色体優性遺伝 体細胞モザイク 孤発性 常染色体劣性遺伝

18
(88.6%)

CUL7

分厚い眉毛 尺骨低形成 短い第5指 短い肋骨 長い人中

3M 症候群 1 (OMIM) 3M 症候群 1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝

19
(88.1%)

RPS19

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈骨低形成 短い母指

Diamond-Blackfan 貧血 1 (OMIM) ブラックファン・ダイアモンド貧血 (ORDO)

常染色体優性遺伝

19
(88.1%)

NIPBL

上口唇裂 小顎 橈骨低形成 眼瞼炎 短い第1中手骨

Cornelia de Lange 症候群1 (CDL1) (OMIM) コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性

21
(87.9%)

BRCA1

内眼角贅皮 分厚い上口唇唇紅部 小顎 尺骨低形成 指の無形成/低形成

hereditary breast carcinoma (OMIM) breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性S群 (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) 原発性腹膜癌 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 多因子性遺伝 常染色体劣性遺伝

22
(87.9%)

DYNC2H1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 尺骨低形成 短い手掌

短肋骨胸郭異形成3 +/- 多指症) (OMIM) 短肋骨性胸郭異形成 1+/- 多指症 (ORDO) Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type (ORDO)

常染色体劣性遺伝 Digenic遺伝

23
(87.7%)

TWIST1

上眼瞼コロボーマ 小顎 橈尺骨癒合 短い人中 短指症候群

Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (OMIM) 頭蓋骨早期癒合症1 (OMIM) Robinow-Sorauf 症候群 (OMIM) Sweeney-Cox 症候群 (OMIM) Isolated scaphocephaly (ORDO) Isolated plagiocephaly (ORDO) Isolated brachycephaly (ORDO) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (ORDO)

常染色体優性遺伝

24
(87.7%)

UBE2T

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補性T群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

SLX4

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補性P群 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

BRIP1

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

hereditary breast carcinoma (OMIM) Fanconi 貧血, 相補群 J (OMIM) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

RAD51C

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群 O (OMIM) breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 (OMIM) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCC

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群C (FANCC) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCD2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群D2 (FANCD2) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCA

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCE

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Fanconi 貧血, 相補群 E (FANCE) (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

FANCI

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い第1中手骨

Fanconi 貧血, 相補群 I (OMIM) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

PALB2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

hereditary breast carcinoma (OMIM) Fanconi 貧血, 相補群 N (FANCN) (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 常染色体劣性遺伝

24
(87.7%)

BRCA2

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

hereditary breast carcinoma (OMIM) medulloblastoma (OMIM) familial prostate carcinoma (OMIM) ウィルムス腫瘍1 (OMIM) Fanconi 貧血, 相補群 D1 (FANCD1; FAD1) (OMIM) breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (OMIM) glioma susceptibility 3 (OMIM) pancreatic cancer, susceptibility to, 2 (OMIM) 家族性膵癌 (ORDO) 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (ORDO) ウィルムス腫瘍1 (ORDO) Fanconi 貧血, 相補性A群(FANCA) (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 常染色体劣性遺伝 Heterogeneous 多因子性遺伝

24
(87.7%)

RECQL4

内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨低形成 短い母指

Baller-Gerold 症候群 (OMIM) RAPADILINO 症候群 (OMIM) Rothmund-Thomson 症候群 (OMIM) Baller-Gerold 症候群 (ORDO) Rothmund-Thomson syndrome type 2 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

36
(87.7%)

FGFR3

下顎の無形成/低形成 内眼角贅皮 口蓋裂 尺骨低形成 短い指中節骨

軟骨無形成症 (OMIM) urinary bladder cancer (OMIM) 軟骨低形成症 (OMIM) 涙耳歯指趾症候群 (LADD) (OMIM) 表皮母斑 (OMIM) 致死性異形成, I 型 (TD1) (OMIM) 致死性異形成, II 型 (OMIM) testicular germ cell tumor (OMIM) Muenke 症候群 (OMIM) cervical cancer (OMIM) 屈指-高身長-難聴症候群 (OMIM) Crouzon 症候群-黒色表皮症 (OMIM) 軟無形成, 重症-発達遅滞-黒色表皮腫 (OMIM) 軟骨無形成症 (ORDO) Thanatophoric dysplasia type 1 (ORDO) Isolated plagiocephaly (ORDO) Isolated brachycephaly (ORDO) 軟骨低形成症 (ORDO) Muenke 症候群 (ORDO) Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (ORDO) Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome (ORDO) Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome (ORDO) Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome (ORDO) Thanatophoric dysplasia type 2 (ORDO)

常染色体優性遺伝 体細胞突然変 体細胞モザイク 孤発性 常染色体劣性遺伝

37
(87.3%)

JAG1

尺骨低形成 眼瞼裂斜上 短い指末節骨 薄い唇紅部縁

Alagille 症候群 1 (AGS) (OMIM) ファロー四徴症 (OMIM) ファロー四徴症 (ORDO)

常染色体優性遺伝 多因子性遺伝

38
(87.3%)

PSMD12

上肢成長不全 小顎 眼瞼裂斜下 短い母指 薄い上口唇唇紅部

Stankiewicz-Isidor 症候群 (OMIM) 17q24.2 microdeletion syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

38
(87.3%)

SLC26A2

上肢成長不全 内眼角贅皮 小顎 短い指中節骨 薄い上口唇唇紅部

変形性異形成 (DD; DTD) (OMIM) 骨端異形成, 多発性, 4 (OMIM) アテロオステオジェネシス II 型 (OMIM) 軟骨無発生症 IB 型 (OMIM) アテロオステオジェネシス II 型 (ORDO) Diastrophic dwarfism (ORDO) Achondrogenesis type 1B (ORDO) Multiple epiphyseal dysplasia type 4 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

40
(87.1%)

FRAS1

上口唇裂 上眼瞼コロボーマ 母指無形成/低形成 胸骨無形成/低形成

Fraser 症候群1 (OMIM) Fraser 症候群1 (ORDO)

常染色体劣性遺伝