1 (100.0%)
|
DHODH
|
上口唇裂
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂
短い母指
軸後性肢端顔異骨症 (OMIM)
軸後性肢端顔異骨症 (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
1 (100.0%)
|
SEMA3E
|
上口唇裂
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂
短い母指
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症7 +/- 無嗅覚 (OMIM)
CHARGE 症候群 (OMIM)
CHARGE 症候群 (ORDO)
常染色体劣性遺伝
常染色体優性遺伝
孤発性
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
1 (100.0%)
|
CHD7
|
上口唇裂
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂
短い母指
CHARGE 症候群 (OMIM)
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症5+/-無嗅覚 (OMIM)
CHARGE 症候群 (ORDO)
Omenn 症候群 (ORDO)
Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (ORDO)
カルマン症候群 (ORDO)
常染色体優性遺伝
孤発性
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
4 (98.7%)
|
ESCO2
|
上口唇裂
小顎
尺骨欠損
眼瞼裂
短い母指
Roberts 症候群 (OMIM)
SC アザラシ肢症候群 (OMIM)
Roberts 症候群 (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
5 (96.1%)
|
SF3B4
|
上口唇裂
下眼瞼コロボーマ
乏指症
小顎後退
尺骨無形成/低形成
肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1) (OMIM)
Acrofacial dysostosis, Rodríguez type (ORDO)
肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1) (ORDO)
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
6 (92.6%)
|
FGFR1
|
上口唇裂
小顎
指の全中節骨の短縮
眼瞼裂
短い中足骨
Pfeiffer 症候群 (OMIM)
Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (OMIM)
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症2 +/- 無嗅覚症 (OMIM)
中空骨異形成 (OMIM)
三角頭蓋1 (OMIM)
脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (OMIM)
Hartsfield 症候群 (OMIM)
Hartsfield syndrome (ORDO)
脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (ORDO)
中空骨異形成 (ORDO)
Microform holoprosencephaly (ORDO)
Septo-optic dysplasia spectrum (ORDO)
Isolated trigonocephaly (ORDO)
Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (ORDO)
カルマン症候群 (ORDO)
Pfeiffer syndrome type 1 (ORDO)
部分性無歯症 (ORDO)
常染色体優性遺伝
Heterogeneous
体細胞モザイク
孤発性
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
7 (90.5%)
|
LRP4
|
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂斜下
短い人中
短い指
Cenani- Lenz 合指症 症候群 (OMIM)
硬化性骨症2 (OMIM)
筋無力症候群, 先天性, 17 (OMIM)
硬結性骨化症 (ORDO)
Cenani-Lenz syndrome (ORDO)
Postsynaptic congenital myasthenic syndromes (ORDO)
常染色体劣性遺伝
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
7 (90.5%)
|
PDE4D
|
内眼角贅皮
小顎
尺骨低形成
短い指中節骨
薄い上口唇唇紅部
肢端異骨症2 +/- ホルモン抵抗性 (OMIM)
Acrodysostosis with multiple hormone resistance (ORDO)
PDE4D haploinsufficiency syndrome (ORDO)
先端骨形成不全症 (ORDO)
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
7 (90.5%)
|
CHST3
|
小顎後退
尺骨低形成
眼瞼裂斜下
短い指末節骨
長い人中
脊椎骨端異形成-先天性関節脱臼 (OMIM)
多発性関節脱臼-低身長-頭蓋顔面形態異常-先天性心奇形 (OMIM)
CHST3-related skeletal dysplasia (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
7 (90.5%)
|
APC
|
分厚い上口唇唇紅部
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂斜下
短い母指
hepatocellular carcinoma (OMIM)
デスモイド病 ,遺伝性 (OMIM)
家族性腺腫性ポリープ症1 (OMIM)
gastric cancer (OMIM)
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis (ORDO)
Familial adenomatous polyposis due to 5q22.2 microdeletion (ORDO)
Cenani-Lenz syndrome (ORDO)
Gardner syndrome (ORDO)
類腱腫 (ORDO)
Turcot syndrome with polyposis (ORDO)
Heterogeneous
体細胞突然変
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
7 (90.5%)
|
FGFR2
|
内眼角贅皮
小顎
尺骨低形成
指の全中節骨の短縮
長い人中
Apert 症候群 (OMIM)
Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (OMIM)
Pfeiffer 症候群 (OMIM)
Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (OMIM)
Crouzon 症候群 (OMIM)
Beare-Stevenson 脳回状皮膚症候群 (OMIM)
涙耳歯指趾症候群 (LADD) (OMIM)
Antley-Bixler 症候群, 性器異常またはステロイド合成障害なし (OMIM)
舟状頭-上顎後退-精神遅滞 (OMIM)
gastric cancer (OMIM)
湾曲骨異形成症候群 (OMIM)
Jackson-Weiss 症候群 (JWS) (ORDO)
Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome (ORDO)
Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type (ORDO)
クルーゾン病 (ORDO)
FGFR2-related bent bone dysplasia (ORDO)
Saethre-Chotzen 症候群 (SCS) (ORDO)
アントレー・ビクスラー症候群 (ORDO)
Apert 症候群 (ORDO)
Pfeiffer syndrome type 1 (ORDO)
Pfeiffer syndrome type 2 (ORDO)
Pfeiffer syndrome type 3 (ORDO)
常染色体優性遺伝
体細胞突然変
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
12 (90.0%)
|
RIPK4
|
小顎
正中口唇裂
母指欠損
眼瞼裂
短い第5中足骨
CHAND 症候群 (OMIM)
Bartsocas-Papas 症候群 (OMIM)
Bartsocas-Papas 症候群 (ORDO)
CHAND syndrome (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
13 (90.0%)
|
FLNB
|
上口唇裂
内眼角外方偏位
小顎
尺骨無形成/低形成
短い指末節骨
アテロオステオジェネシス 1 型 (AO I) (OMIM)
成長不全性骨形成症 III 型 (AO III) (OMIM)
ブーメラン型異形成 (OMIM)
Larsen 症候群 (OMIM)
脊椎手根骨足根骨癒合症候群 (OMIM)
アテロオステオジェネシス 1 型 (AO I) (ORDO)
ブーメラン型異形成 (ORDO)
Larsen syndrome (ORDO)
Atelosteogenesis type III (ORDO)
常染色体優性遺伝
孤発性
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
14 (89.8%)
|
CCNQ
|
橈骨低形成
眼瞼裂
薄い上口唇唇紅部
合趾-内眼角外方偏位-肛門性器および腎奇形 (STAR) (OMIM)
Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome (ORDO)
X連鎖優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
15 (89.5%)
|
SALL4
|
下口唇唇紅部外反
内眼角贅皮
小顎
尺骨低形成
短い母指末節骨
IVIC 症候群 (OMIM)
Duane-橈側指症候群 (DRRS) (OMIM)
IVIC 症候群 (ORDO)
デュアン眼球後退症候群 (ORDO)
Acro-renal-ocular syndrome (ORDO)
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
16 (89.4%)
|
SLC25A24
|
上眼瞼コロボーマ
小顎
短い指末節骨
薄い上口唇唇紅部
Fontain プロゲリア様症候群 (OMIM)
Fontain プロゲリア様症候群 (ORDO)
Progeroid syndrome, Petty type (ORDO)
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
17 (89.3%)
|
KRAS
|
上口唇裂
小顎
橈尺骨癒合
眼瞼裂
短い手掌
脳動静脈奇形 (OMIM)
urinary bladder cancer (OMIM)
hereditary breast carcinoma (OMIM)
hereditary diffuse gastric adenocarcinoma (OMIM)
Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群 (OMIM)
lung cancer (OMIM)
familial pancreatic carcinoma (OMIM)
眼外胚葉症候群 (OMIM)
acute myeloid leukemia (OMIM)
Noonan 症候群 3 (OMIM)
RAS-連関自己免疫性白血球増殖性疾患 (OMIM)
心顔皮膚症候群2 (OMIM)
家族性膵癌 (ORDO)
心臓・顔・皮膚症候群 (ORDO)
リンチ症候群 (ORDO)
脳頭蓋皮膚脂肪腫症 (ORDO)
Linear nevus sebaceus syndrome (ORDO)
Toriello-Lacassie-Droste syndrome (ORDO)
Noonan 症候群 1 (NS1) (ORDO)
体細胞突然変
常染色体優性遺伝
体細胞モザイク
孤発性
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
18 (88.6%)
|
CUL7
|
分厚い眉毛
尺骨低形成
短い第5指
短い肋骨
長い人中
3M 症候群 1 (OMIM)
3M 症候群 1 (ORDO)
常染色体劣性遺伝
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
19 (88.1%)
|
RPS19
|
上口唇裂
内眼角贅皮
小顎
橈骨低形成
短い母指
Diamond-Blackfan 貧血 1 (OMIM)
ブラックファン・ダイアモンド貧血 (ORDO)
常染色体優性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
19 (88.1%)
|
NIPBL
|
上口唇裂
小顎
橈骨低形成
眼瞼炎
短い第1中手骨
Cornelia de Lange 症候群1 (CDL1) (OMIM)
コルネリア・デ・ランゲ症候群 (ORDO)
常染色体優性遺伝
孤発性
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|