3118 (4.0%)
|
LIPT1
|
難聴
Lipoyltransferase 1 欠乏症 (OMIM)
Leigh syndrome with leukodystrophy (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
|
MMUT
|
腎不全
メチルマロン酸尿症, メチルマロン酸 CoA ムターゼ欠損症による (OMIM)
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0 (ORDO)
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
|
SLC25A15
|
脈絡膜網膜萎縮
高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症候群 (OMIM)
Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
|
KCNQ2
|
落ちくぼんだ眼
けいれん, 良性家族性新生児, 1 (OMIM)
てんかん性脳症, 早期乳児性, 7 (OMIM)
Benign familial neonatal epilepsy (ORDO)
Benign familial infantile epilepsy (ORDO)
KCNQ2-related epileptic encephalopathy (ORDO)
常染色体優性遺伝
Heterogeneous
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
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KCNJ10
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腎尿細管異常
Pendred 症候群 (OMIM)
難聴, 常染色体劣性, 4-前庭水管拡大) (OMIM)
けいれん-感音性難聴-運動失調-精神遅滞-電解質アンバランス (OMIM)
けいれん-感音性難聴-運動失調-精神遅滞-電解質アンバランス (ORDO)
Pendred 症候群 (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
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3118 (4.0%)
|
HNF1A
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多尿
糖尿病, 非インスリン依存性 (OMIM)
hepatic adenomas, familial (OMIM)
nonpapillary renal cell carcinoma (OMIM)
糖尿病, インスリン依存性1 (OMIM)
成人型糖尿病, 若年発症, 3 型 (OMIM)
糖尿病, インスリン依存性20 (OMIM)
Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency (ORDO)
若年発症成人型糖尿病 (ORDO)
常染色体優性遺伝
Heterogeneous
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
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NDUFB8
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腎尿細管異常
ミトコンドリア複合体 I 欠損症, 核型32 (OMIM)
Leigh syndrome with cardiomyopathy (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
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3118 (4.0%)
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SCN5A
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感音難聴
進行性家族性心ブロック I 型(PFHBI) (OMIM)
(OMIM)
Brugada 症候群 1 (OMIM)
心筋症, 拡張型, 1E (OMIM)
心室細動, 心筋梗塞での, への感受性 (OMIM)
QT 延長症候群 (LQT3) (OMIM)
病的洞症候群1, 常染色体劣性 (OMIM)
心房細動, 家族性, 10 (OMIM)
Romano-Ward syndrome (ORDO)
ブルガダ症候群 (ORDO)
Familial isolated dilated cardiomyopathy (ORDO)
Familial progressive cardiac conduction defect (ORDO)
常染色体優性遺伝
Heterogeneous
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
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3118 (4.0%)
|
ARSA
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遺尿
異染性白質ジストロフィー (OMIM)
Metachromatic leukodystrophy, late infantile form (ORDO)
Metachromatic leukodystrophy, juvenile form (ORDO)
Metachromatic leukodystrophy, adult form (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
|
TRNV
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腎尿細管異常
ミトコンドリア性ミオパチー-脳症-乳酸性アシドーシス-発作エピソード (MELAS) (OMIM)
Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (ORDO)
ミトコンドリア遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
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SLC25A13
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白内障
シトルリン血症 II 型, 成人発症 (OMIM)
シトルリン血症 II 型, 新生児発症 (OMIM)
Citrullinemia type II (ORDO)
Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency (ORDO)
常染色体劣性遺伝
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
|
3118 (4.0%)
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BCS1L
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性腺機能低下症
ミトコンドリア複合体 III 欠損症, 核型1 (OMIM)
Leigh 症候群 (OMIM)
捩転毛- 感音性難聴 (OMIM)
GRACILE 症候群 (OMIM)
Björnstad syndrome (ORDO)
GRACILE 症候群 (ORDO)
常染色体劣性遺伝
ミトコンドリア遺伝
Heterogeneous
NCBI Gene
HGMD
ClinVar
TogoVar
LitVar
PubTator
DGIdb
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