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合計: 4312 件


（表示件数）

順位
（類似度）		 遺伝子
対応する徴候・症状  疾患名  遺伝形式

60
(84.0%)

WHCR

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM)

常染色体優性遺伝 孤発性

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

60
(84.0%)

CTBP1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) 筋緊張低下-運動失調-発達遅滞-エナメル形成不全症候群 (OMIM)

常染色体優性遺伝 孤発性

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

60
(84.0%)

LETM1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

60
(84.0%)

NSD2

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

60
(84.0%)

CPLX1

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 橈尺骨癒合 短い母指

Wolf-Hirschhorn 症候群 (WHS) (OMIM) てんかん性脳症, 早期乳児, 63 (OMIM) Familial infantile myoclonic epilepsy (ORDO)

常染色体優性遺伝 孤発性 常染色体劣性遺伝

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

66
(83.9%)

FLI1

平坦な人中 眼瞼裂 短い趾 肋骨欠損

出血性疾患, 血小板型, 21 (OMIM) Jacobsen 症候群 (ORDO) 末梢性未分化神経外胚葉性腫瘍 (ORDO) Paris-Trousseau thrombocytopenia (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 孤発性

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

67
(83.9%)

AFF4

小さい手 小顎 眼瞼裂斜下 薄い上口唇唇紅部 近位橈骨低形成

CHOPS 症候群 (OMIM) Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesity-pulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

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68
(83.9%)

TWIST2

小顎 潜在眼球 短い上口唇 短い中手骨

無眼瞼-大口症候群 (OMIM) Barber-Say 症候群 (OMIM) 限局性顔面皮膚異形成3 Setleis 型 (OMIM) Barber-Say syndrome (ORDO) Focal facial dermal dysplasia type III (ORDO) Ablepharon macrostomia syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝

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69
(83.9%)

FZD2

内眼角贅皮 小顎 正中口唇口蓋裂 短い上腕骨 短い第1中手骨

肩異形成2 (OMIM) Autosomal dominant Robinow syndrome (ORDO) Autosomal dominant omodysplasia (ORDO)

常染色体優性遺伝

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69
(83.9%)

TCTN3

内眼角贅皮 小顎 正中口唇裂 短い指 短い脛骨

口腔顔指趾症候群 IV 型 (OMIM) Joubert 症候群18 (OMIM) Orofaciodigital syndrome type 4 (ORDO) Orofaciodigital syndrome type 6 (ORDO)

常染色体劣性遺伝 X連鎖劣性遺伝

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69
(83.9%)

WDR35

上口唇裂 内眼角贅皮 小顎 短い指末節骨 短い長管骨

頭蓋外胚葉異形成2 (OMIM) 短肋骨胸郭異形成7 +/- 多指症 (OMIM) Cranioectodermal dysplasia (ORDO) Short rib-polydactyly syndrome, Verma-Naumoff type (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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72
(83.9%)

CDH11

上肢奇肢症 下顎突出 眼瞼裂 薄い上口唇唇紅部

Elsahy-Waters 症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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73
(83.9%)

DPM1

上肢成長不全 小顎 平坦な人中 眼瞼裂斜下 短い手掌

先天性グリコシル化異常症 Ie 型 (CDG1E) (OMIM) DPM1-CDG (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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73
(83.9%)

BPTF

上肢成長不全 内眼角贅皮 小さい手 小顎 薄い上口唇唇紅部

神経発達障害-顔貌異常-遠位四肢奇形 (OMIM) 17q24.2 microdeletion syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

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75
(83.8%)

SCARF2

上顎低形成 下口唇唇紅部外反 眼瞼裂狭小 遠位尺骨低形成

Van den Ende-Gupta 症候群 (VDEGS) (OMIM)

常染色体劣性遺伝

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

76
(83.8%)

WNT7A

乏指症 内眼角贅皮 口蓋裂 小顎 尺骨欠損

腓骨無形成または低形成-大腿骨湾曲-多指症/合指症/乏指症 (OMIM) 尺骨および腓骨欠損-重度四肢欠損症 (OMIM) Phocomelia, Schinzel type (ORDO)

常染色体劣性遺伝

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77
(83.7%)

CHN1

下口唇唇紅部外反 小顎 橈骨低形成 母指無形成/低形成 眼瞼裂狭小

Duane 後退症候群2 (DURS2) (OMIM) デュアン眼球後退症候群 (ORDO)

常染色体優性遺伝

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

77
(83.7%)

MAFB

下口唇唇紅部外反 内眼角外方偏位 小顎 橈骨低形成 母指無形成/低形成

多中心性手根骨足根骨融解症候群 (OMIM) Duane 後退症候群3 +/- 難聴 (OMIM) デュアン眼球後退症候群 (ORDO) Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy (ORDO)

常染色体優性遺伝

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

79
(83.5%)

BCOR

上口唇裂 橈尺骨癒合 眼瞼裂狭小 短い母指 短い鎖骨

小眼球, 症候群性2 (MCOPS2) (OMIM) 小眼球, 症候群性 1 (OMIM) 小眼球, 症候群性2 (MCOPS2) (ORDO) 急性前骨髄球性白血病 (ORDO) Microphthalmia, Lenz type (ORDO)

X連鎖優性遺伝 X連鎖遺伝 体細胞突然変

NCBI Gene       HGMD       ClinVar       TogoVar       LitVar       PubTator       DGIdb

80
(83.4%)

IFIH1

上顎低形成 平坦な人中 眼瞼裂 髄腔拡大を伴う指趾骨拡張

Singleton-Merten 症候群1 (OMIM) Aicardi-Goutieres 症候群7 (OMIM) Aicardi-Goutières syndrome (ORDO)

常染色体優性遺伝

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