合計: 18893 症例
1(80.4%)
DECIPHER:276525
橈骨低形成 第1中手骨無形成/低形成 連続眉毛 長い人中
2(80.4%)
MyGene2:831
下睫毛欠損 小顎 橈尺骨癒合 短い母指 軟口蓋裂
3(80.0%)
DECIPHER:275487
幅広い母指 平坦な人中 眼瞼裂斜下 短い指 短い足
4(79.3%)
DECIPHER:304548
下顎突出 内眼角贅皮 短い第5指 薄い上口唇唇紅部
5(79.1%)
DECIPHER:283150
下顎後退 口蓋裂 尺骨低形成 軸後性乏指趾症
6(78.8%)
DECIPHER:263271
四肢中部短縮/四肢近位短縮性四肢短縮 眼瞼の異常 短い母指 短い趾 長い人中
7(78.7%)
DECIPHER:256994
小顎 幅広い母指 眼瞼裂斜下 短い手掌 薄い上口唇唇紅部
8(78.6%)
DECIPHER:276798
眼瞼裂斜下 短い第5指 誇張されたキューピッドの弓
DECIPHER:286623
短い第5指 薄い上口唇唇紅部 長い睫毛
DECIPHER:285968
眼瞼裂斜下 短い指 短い足 長い人中