1 (100.0%)
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postaxial acrofacial dysostosis
---- 軸後性肢端顔異骨症
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上口唇裂
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂
短い母指
常染色体劣性遺伝
Postaxial acrofacial dysostosis (POADS) is a type of acrofacial dysostosis characterised by mandibular and malar hypoplasia, small and cup-shaped ears, lower lid ectropion, and symmetrical postaxial limb deficiencies with absence of the fifth digital ray and ulnar hypoplasia.
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OMIM:263750
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Monarch
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2 (94.2%)
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Nager acrofacial dysostosis
---- 肢端顔異骨症1, Nager 型 (AFD1)
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上口唇裂
下眼瞼コロボーマ
小顎
橈骨低形成
母指無形成/低形成
常染色体優性遺伝
Nager syndrome, also called Nager acrofacial dysostosis (NAFD) is a congenital malformation syndrome characterized by mandibulofacial dystosis (malar hypoplasia, micrognathia, external ear malformations) and variable preaxial limb defects.
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OMIM:154400
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Monarch
KEGG:H01376
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3 (91.3%)
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CHARGE syndrome
---- CHARGE 症候群
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上口唇裂
小顎
尺骨低形成
眼瞼裂斜下
短い母指
常染色体優性遺伝
孤発性
CHARGE syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by the variable combination of multiple anomalies, mainly Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies (known as the major 4 C's).
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OMIM:214800
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Monarch
KEGG:H00556
Gene Reviews
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4 (88.1%)
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Diamond-Blackfan anemia 1
---- Diamond-Blackfan 貧血 1
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上口唇裂
小顎
橈骨低形成
眼瞼裂斜下
短い母指
常染色体優性遺伝
Any Diamond-Blackfan anemia in which the cause of the disease is a mutation in the RPS19 gene.
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OMIM:105650
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Monarch
KEGG:H00237
Gene Reviews
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5 (87.9%)
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brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia
---- 短指趾骨粗鬆症-多指-脛骨欠損/低形成
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U字型上口唇唇紅部
内眼角贅皮
単指
小顎
尺骨低形成
常染色体優性遺伝
OMIM:609945
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Monarch
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6 (87.6%)
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Roberts-SC phocomelia syndrome
---- Roberts 症候群
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上口唇裂
乏指症
小顎
眼瞼裂
常染色体劣性遺伝
A rare genetic syndrome with an autosomal recessive pattern of inheritance. It is caused by a mutation in the ESCO2 gene. Clinical signs at birth include multiple limb and facial abnormalities.
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OMIM:268300
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Monarch
KEGG:H00572
Gene Reviews
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7 (87.1%)
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Fraser syndrome 1
---- Fraser 症候群1
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上口唇裂
上眼瞼コロボーマ
母指無形成/低形成
胸骨無形成/低形成
常染色体劣性遺伝
OMIM:219000
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Monarch
KEGG:H00687
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8 (86.9%)
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spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations
---- 脊椎骨端異形成-先天性関節脱臼
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尺骨低形成
疎な眉毛
短い指末節骨
長い人中
常染色体劣性遺伝
CHST3-related skeletal dysplasia is a very rare bone disorder characterized clinically by short stature of prenatal onset; dislocation of the knees, hips or elbows; club feet; limitation of range of motion of large joints; progressive kyphosis; and occasional scoliosis. In a few patients, minor heart valve dysplasia has also been described. Intellect, vision and hearing are normal.
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OMIM:143095
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Monarch
KEGG:H00762
Gene Reviews
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9 (86.4%)
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short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
---- 精神遅滞, 常染色体劣性35
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小顎
尺骨低形成
眼瞼裂斜下
薄い上口唇唇紅部
常染色体劣性遺伝
OMIM:615162
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Monarch
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10 (85.5%)
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Cornelia de Lange syndrome 1
---- Cornelia de Lange 症候群1 (CDL1)
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上口唇裂
乏指症
小顎
橈骨低形成
長い睫毛
常染色体優性遺伝
孤発性
Any Cornelia de Lange syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the NIPBL gene.
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OMIM:122470
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Monarch
KEGG:H00631
Gene Reviews
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