3118
(4.0%)

SF3B1

屈折率の異常

myelodysplastic syndrome (OMIM) ぶどう膜黒色腫 (ORDO) Acquired idiopathic sideroblastic anemia (ORDO)

体細胞突然変

3118
(4.0%)

ATXN10

尿意切迫

脊髄小脳性運動失調 10 (SCA10) (OMIM) Spinocerebellar ataxia type 10 (ORDO)

常染色体優性遺伝 表現促進

3118
(4.0%)

ALDOB

近位腎尿細管症

果糖不耐症, 遺伝性 (OMIM) 遺伝性フルクトース不耐症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

ACAT1

不穏

α-メチルアセト酢酸尿症 (OMIM) α-メチルアセト酢酸尿症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

HADH

色素性網膜症

3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 欠乏症 (OMIM) 高インスリン血症性低血糖, 家族性, 4 (OMIM) Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency (ORDO)

常染色体劣性遺伝 Heterogeneous

3118
(4.0%)

CDKN2B

網膜症

家族性黒色腫 (ORDO) 多発性内分泌腫瘍症1型 (ORDO)

常染色体優性遺伝

3118
(4.0%)

TXNRD2

反復性尿路感染症

グルココルチコイド欠乏症5 (OMIM) Familial isolated dilated cardiomyopathy (ORDO) 家族性グルココルチコイド欠損症 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

GABRB3

遺尿

てんかん, 小児アブサンへの感受性5 (OMIM) てんかん性脳症, 早期乳児性, 43 (OMIM) Lennox-Gastaut 症候群 (ORDO) 小児欠神てんかん (ORDO)

常染色体優性遺伝 常染色体劣性遺伝 Heterogeneous

3118
(4.0%)

NDUFA13

難聴

ミトコンドリア複合体 I 欠損症, 核型28 (OMIM) Leigh syndrome with leukodystrophy (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

GLRX5

斜視

痙性, 小児期発症-高グリシン血症 (OMIM) 貧血, 鉄芽球性, 3, ピリドキシン抵抗性 (OMIM) Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia (ORDO)

常染色体劣性遺伝