3118
(4.0%)

LIPT1

難聴

Lipoyltransferase 1 欠乏症 (OMIM) Leigh syndrome with leukodystrophy (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

MMUT

腎不全

メチルマロン酸尿症, メチルマロン酸 CoA ムターゼ欠損症による (OMIM) Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0 (ORDO) Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

SLC25A15

脈絡膜網膜萎縮

高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症候群 (OMIM) Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

KCNQ2

落ちくぼんだ眼

けいれん, 良性家族性新生児, 1 (OMIM) てんかん性脳症, 早期乳児性, 7 (OMIM) Benign familial neonatal epilepsy (ORDO) Benign familial infantile epilepsy (ORDO) KCNQ2-related epileptic encephalopathy (ORDO)

常染色体優性遺伝 Heterogeneous

3118
(4.0%)

KCNJ10

腎尿細管異常

Pendred 症候群 (OMIM) 難聴, 常染色体劣性, 4-前庭水管拡大) (OMIM) けいれん-感音性難聴-運動失調-精神遅滞-電解質アンバランス (OMIM) けいれん-感音性難聴-運動失調-精神遅滞-電解質アンバランス (ORDO) Pendred 症候群 (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

HNF1A

多尿

糖尿病, 非インスリン依存性 (OMIM) hepatic adenomas, familial (OMIM) nonpapillary renal cell carcinoma (OMIM) 糖尿病, インスリン依存性1 (OMIM) 成人型糖尿病, 若年発症, 3 型 (OMIM) 糖尿病, インスリン依存性20 (OMIM) Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency (ORDO) 若年発症成人型糖尿病 (ORDO)

常染色体優性遺伝 Heterogeneous

3118
(4.0%)

NDUFB8

腎尿細管異常

ミトコンドリア複合体 I 欠損症, 核型32 (OMIM) Leigh syndrome with cardiomyopathy (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

SCN5A

感音難聴

進行性家族性心ブロック I 型(PFHBI) (OMIM) (OMIM) Brugada 症候群 1 (OMIM) 心筋症, 拡張型, 1E (OMIM) 心室細動, 心筋梗塞での, への感受性 (OMIM) QT 延長症候群 (LQT3) (OMIM) 病的洞症候群1, 常染色体劣性 (OMIM) 心房細動, 家族性, 10 (OMIM) Romano-Ward syndrome (ORDO) ブルガダ症候群 (ORDO) Familial isolated dilated cardiomyopathy (ORDO) Familial progressive cardiac conduction defect (ORDO)

常染色体優性遺伝 Heterogeneous 常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

ARSA

遺尿

異染性白質ジストロフィー (OMIM) Metachromatic leukodystrophy, late infantile form (ORDO) Metachromatic leukodystrophy, juvenile form (ORDO) Metachromatic leukodystrophy, adult form (ORDO)

常染色体劣性遺伝

3118
(4.0%)

TRNV

腎尿細管異常

ミトコンドリア性ミオパチー-脳症-乳酸性アシドーシス-発作エピソード (MELAS) (OMIM) Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (ORDO)

ミトコンドリア遺伝