合計: 18893 症例
181(38.4%)
DECIPHER:264693
プロゲリア様顔貌 低血糖 幅広い大泉門 肝トランスアミナーゼ上昇
UDN:018
傷治癒不全 卵巣嚢胞 胸膜滲出液 腹膜炎
183(38.1%)
DECIPHER:339315
カフェオーレ斑 大頭 急性リンパ性白血病
DECIPHER:259407
好中球減少症 手掌横線 遠視
DECIPHER:282154
凝固促進 反復性感染症 大頭 非典型的皮膚瘢痕
DECIPHER:263254
好中球減少症 小頭 魚鱗癬
187(38.1%)
DECIPHER:260589
小頭 心室の異常 耳介前皮膚肉柱 血小板減少
188(38.0%)
MyGene2:211
下痢 反復性皮膚感染症 好中球減少症 水滑性嚢腫
DECIPHER:271847
皮膚の異常 腸の異常 自己免疫性好中球減少症
DECIPHER:3463
アトピー性皮膚炎 便秘 自閉症 血小板増多症
191(37.8%)
MyGene2:1244
二分した口蓋垂 吸収障害 血小板減少 高位の弓形眉毛
DECIPHER:303613
便秘 多汗 月経痛 膀胱機能異常
MyGene2:426
性別不明の外性器 減汗症 腸の異常 骨髄異形成
194(37.6%)
DECIPHER:266045
T リンパ球減少症 浮腫 空腸閉鎖
MyGene2:1381
低ガンマグロブリン血症 嚥下障害 好中球減少症
MyGene2:336
下血 嘔吐 高インスリン血症性低血糖
UDN:046
低血糖 胃食道逆流 鼻出血
198(37.5%)
DECIPHER:251238
胸膜滲出液 薄い上口唇唇紅部 赤血球の異常
199(37.3%)
DECIPHER:258859
肝内胆管異発生 腎異形成
DECIPHER:338641
小頭 肝内胆管閉鎖